一次性ネフローゼ症候群（指定難病２２２）
1. 「一次性ネフローゼ症候群」とはどのような病気ですか
ネフローゼ症候群とは、尿に蛋白がたくさん出てしまうために、血液中の蛋白が減り（低蛋白血症）、その結果、むくみ（浮腫）が起こる疾患です。むくみは、低蛋白血症が起こるために血管の中の水分が減って血管の外に水分と塩分が増えるために起こります。ネフローゼ症候群のうち、糖尿病などの全身性疾患が原因でネフローゼ症候群をきたすものを二次性ネフローゼ症候群といい、明らかな原因がないものを一次性ネフローゼ症候群といいます。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
毎年6,000人から7,000人の一次性ネフローゼ症候群の患者さんが新たに発症し、約17,000人の患者さんがいると推定されています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
小児から高齢者までみられますが、ネフローゼ症候群にはいくつかのタイプがあり、40歳くらいまでは微小変化型のタイプのネフローゼ症候群をきたすことが多く、高齢者では膜性腎症のタイプのネフローゼ症候群をきたすことが多いです。
4. この病気の原因はわかっているのですか
ネフローゼ症候群のタイプによって異なった原因でおこると考えられています。
膜性腎症は、腎臓のろか装置である糸球体の細胞にある膜型ホスホリパーゼA2受容体やトロンボスポンジン1型ドメイン含有7Aなどに対して、異常な抗体ができることが原因のひとつと考えられていますが、日本人ではその抗体がある人は半数くらいと考えられています。その他のタイプのネフローゼ症候群の原因はよくわかっていません。
5. この病気は遺伝するのですか
全身の遺伝性の病気に伴ってネフローゼ症候群をきたす患者さんもまれにおられますが、そのような患者さんは二次性ネフローゼ症候群となります。一次性ネフローゼ症候群のうち、遺伝性に巣状分節性糸球体硬化症をきたす原因遺伝子がいくつかわかってきましたが、その他のタイプの一次性ネフローゼ症候群には遺伝性はないとされています。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
尿に蛋白がたくさん出てしまうために、血液中の蛋白が減り（低蛋白血症）、その結果、むくみ（浮腫）が起こります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
むくみを改善するために、塩分の制限や尿を増やす薬が使われます。また、腎臓を保護するために、血圧を下げる作用のある薬を使用することもあります。コレステロールが高くなることが多いので、コレステロールを低下させる薬も使います。積極的に治療する場合は、副腎皮質ステロイド、免疫抑制薬などを使います。蛋白尿が多い時には、ステロイド大量療法をおこなうことがあります。食事療法として、塩分の制限が必要です。むくみが強いときには水分の制限も必要となります。何度も再発を繰り返すような場合は、リンパ球を減らす作用のある新しい薬も使われるようになりました。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
ネフローゼ症候群のタイプによって経過も異なります。微小変化型のタイプのネフローゼ症候群の場合は、腎臓の機能が低下することは少ないですが、ステロイドや免疫抑制薬を減量すると再発を繰り返すことが多いです。膜性腎症や巣状分節性糸球体硬化症の場合は、長期的には腎機能が低下し、透析が必要になる場合もあります。いずれのタイプでも2年以上ステロイドや免疫抑制薬を続ける必要があることが少なくありません。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
退院後は引き続き通院が必要であり、定期的に診察と検査を受ける必要があります。ステロイドや免疫抑制薬など処方された薬剤の服用をかかしてはいけません。ネフローゼ症候群はいったん蛋白尿が消えても後に、再び蛋白尿が出現することがあり、これを再発とよびます。もし病気が再発した場合には、早く発見して治療をはじめることが必要です。また、薬剤の合併症、特に感染症の予防およびその治療がとても大切です。安定した時期の食事療法として、塩分の制限がすすめられています。インフルエンザワクチンや肺炎球菌ワクチンの接種も勧められます。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
該当する病名はありません。
11. この病気に関する資料・関連リンク
日本腎臓学会 ネフローゼ症候群診療指針
http://www.jsn.or.jp/jsn_new/iryou/free/kousei/pdf/guideline_nep2012.pdf
エビデンスに基づくネフローゼ症候群診療ガイドライン2020
https://jsn.or.jp/academicinfo/report/evidence_nephrotic_guideline2020.pdf