ウィルソン病（指定難病１７１）

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なぜ空腹時に薬を服用しないといけないのですか？　食後ではだめですか？

キレート薬（D-ペニシラミンと塩酸トリエンチン）を食前後に服用すると、食事中の金属と結合してしまい、薬が体内に吸収されなくなります。すなわち食前後に服用すると薬の効果がなくなるため、食事と時間を空けて、必ず空腹時に服用する必要があります。また、繊維質やカゼインなどの一部の食材が亜鉛と結合する性質を持っているため、亜鉛製剤（酢酸亜鉛）も空腹時に服用するほうが亜鉛の吸収がよくなります。亜鉛製剤に関しては、どうしても嘔気・腹痛などの副作用のために空腹時に服用できない場合は、（治療効果は落ちますが）食後の服用でも可能です。

妊娠・出産は可能でしょうか？

女性患者さんは妊娠・出産も可能です。しかし、妊娠中も治療を続ける必要があります。キレート薬は、妊娠後期は妊娠前の量の50～75%に減量する必要があります。亜鉛製剤は、妊娠前と同量または75mg/日に減量します。減量する理由は、胎児の銅欠乏を予防するためです。
妊娠中に本症治療薬を続けていても、児に特別の心配はありません。

遺伝すると言われました。両親のどちらかがウィルソン病の場合、子供はウィルソン病になるのでしょうか？

両親のどちらかがウィルソン病の場合、①もう片方の親が保因者でないときは、子供はウィルソン病にはなりません。しかし保因者になります。②もう片方の親が保因者の時は、２分の１の確率でウィルソン病の可能性があります。しかし、保因者は120人に１人と言われていますので、もう片方の親が保因者であることは非常にまれです。両親がともにウィルソン病の場合は、子供もウィルソン病になります。

遺伝子診断で変異が見つからなかったと言われました。ウィルソン病では、ないのでしょうか？

臨床症状、臨床検査、肝臓の銅濃度測定などで診断された場合は、遺伝子の変異がみられなくてもウィルソン病です。そして治療が必要です。

原因は肝臓での遺伝子の変異で、肝臓に銅がたまることと言われました。肝臓の病気なのに、なぜ神経障害や腎障害がみられるのですか？

肝臓の蓄積した銅は、肝臓から漏れ出て、遊離銅として血液中に増加します。増加した遊離銅が様々な臓器の銅蓄積の要因になると言われています。神経、腎臓、関節などに銅が蓄積して、症状が出現します。

肝移植の場合のドナーは両親のどちらかでもよいのでしょうか？

両親は保因者である可能性が高いです。保因者の方は血清セルロプラスミンと銅の値がやや低めの方が多いですが、肝機能は問題ありません。保因者である両親のどちらかの肝臓を移植しても問題ないと言われています。日本では１００例以上の肝移植が行われています。

カイザー・フライシャー（Kayser-Fleischer）輪とはどのようなものですか？

目の角膜の周辺がキツネ色、青銅色に変化することで、銅が沈着して起こる変化です。肝型の約50%、神経型の約90%の患者さんで認められます。治療を続けていると、改善・消失します。なお、本所見は視力には影響しません。

肝移植の後は、ウィルソン病の治療を要らないと言われました。本当ですか？

肝移植後はウィルソン病の治療は必要ありません。ウィルソン病では、様々な臓器に銅が蓄積していますが、原因は肝臓での銅の排泄障害です。移植された肝臓では銅の排泄は障害されていないので、ウィルソン病の治療は必要ありません。ただし、肝移植後（移植患者として）の治療は必要です。