ジュベール症候群関連疾患（指定難病１７７）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

現在発達が遅れています。何をしていけばよいでしょうか。

発達については、運動・知的発達ともに遅れがみられます。まずは体調を安定させることですが、それと共に、リハビリテーションを受けたり、地域の療育施設に通うことをお勧めします。

次子の妊娠を考えています。次子も同じ疾患になる可能性はありますか。
また兄弟・姉妹の子に同じ疾患の子が生まれる可能性はありますか。

この疾患は、 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） と考えられています。したがって次子が同じ疾患を発症する可能性は25%と考えられます。
兄弟・姉妹の子が同じ病気を発症する可能性は、まったくないとは言えませんが、きわめて可能性は低いと考えられます。

遺伝子診断はできますか。

遺伝子検査については、国立精神・神経医療研究センターを含むいくつかの施設で可能です。主治医にご相談ください。