オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「オクシピタル・ホーン症候群」とはどのような病気ですか

体の中にごく少量存在する元素である銅の量が不足し、皮膚や血管などの組織に異常を示す病気です。皮膚を引っ張ると伸びやすい、血管が蛇行する、筋力が低下する、膀胱に憩室という病気を伴い感染を繰り返す、といった症状を示します。頭のレントゲンで後頭部の下の方に、小さな角のような骨が認められるため、オクシピタル（後頭骨の）・ホーン（角）症候群と呼ばれています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

研究班の調査より、男子の出生68万人に1人の発症率とされています。女性にはまれにしか発症しません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男性に多く発症し、女性の患者さんは極めてまれです。

4. この病気の原因はわかっているのですか

ATP7A遺伝子という遺伝子の変異により生じます。これにより銅に関係する 酵素 の働きが悪くなり、様々な症状につながります。メンケス病もATP7A遺伝子の変異により生じる病気で、オクシピタール・ホーン症候群はメンケス病の軽症型と言われています。

5. この病気は遺伝するのですか

X染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という遺伝性を示します。このためにほとんどは男性に発症し、女性の患者さんは極めてまれです。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

皮膚を引っ張ると伸びやすい、血管が蛇行する、筋力が低下する、膀胱に憩室という病気を伴い尿路感染を繰り返す、といった症状の他、慢性の下痢、鼠径ヘルニア、体幹の変形（ 漏斗胸 や側弯）、肘や膝の変形、扁平足などを示すことがあります。軽度の知的障害を伴うことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

有効な治療法は現在のところありません。膀胱憩室による繰り返す尿路感染、関節変形などに対し、 対症的 な治療を行います。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

頻回の尿路感染症、関節の障害・筋力低下などにより、徐々に日常生活に介護を必要とする場合があるとされていますが、その割合や程度などは分かっていません。主な症状と頻度は以下のとおりです。
皮膚過伸展症状（96%）、ソケイヘルニア（63%）、後頭骨に角様変化（96%）、間接過伸展（62%）、骨折(10%)、知能の遅れ（52%）、痙攣（20%）、筋力低下（40%）

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

膀胱憩室がある場合には、尿路感染を悪化させないように、症状が現れたら早目に対処する必要があります。関節変形と筋力低下のために転倒しやすい可能性がありますので、注意が必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

ATP7A遺伝子異常症
X染色体劣性遺伝性皮膚弛緩症

11. この病気に関する資料・関連リンク

メンケス病・オクチピタルホーン症侯群
平成22年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）
「Menkes病・occipital horn症侯群の実態調査」
http://www.pediatric-world.com/menkes/index.html