尿素サイクル異常症（指定難病２５１）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

お薬だけで治るのでしょうか

一部の患者さんはお薬だけで症状が出なくなる人もいますが、大部分の患者さんはお薬と食事療法を生涯続けることが必要です。

L-シトルリンはどのように入手したらよいでしょうか？

OTC欠損症、CPS1欠損症とNAGS欠損症の患者様の治療法として、L-シトルリンを使用できます。ガイドラインにおいても、その有用性を提示していますが、L-シトルリンは日本において保険収載医薬品として認可されていません。現在、L-シトルリンは、日本先天性代謝異常学会の対応として、一般社団法人日本小児先進治療協議会より、有償で供給を受けることができます。詳しくは、日本先天性代謝異常学会事務局へお問い合わせください。
（問い合わせ先）
日本先天性代謝異常学会 事務局
https://jsimd.net/contact.html

次の子どもも同じような病気になるのでしょうか

オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症以外の尿素サイクル異常症では4分の１の確率で次のお子さんも発症します。OTC欠損症では、お母さんが保因者の場合、男児では半分が患者、女児では半分が保因者になりますが、保因者でも発症することがあります。突然変異での発症の場合は次子再発の心配はありません。

出生前診断はできるのでしょうか

遺伝子の変異が確定していれば、技術的には可能です。しかし、検査できる施設が流動的なこと、倫理上の問題があること、費用のこと、時間的な問題などありますので、前もって準備が必要です。妊娠する前に主治医と相談しておくことが重要です。