黄斑ジストロフィー（指定難病３０１）

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40歳の母親ですが、眼科で黄斑ジストロフィーと診断され、遺伝の関係する病気だと言われました。自分には小学生の子供がいますが、子供も同じような病気になるのでしょうか。

黄斑ジストロフィーとは、遺伝学的な原因によって網膜の黄斑部がゆっくりと障害される病気の総称です。発症には何らかの遺伝子が関与していると考えられますが、関連する遺伝子によってその性質は大きく異なり、必ずしも子供に遺伝するとは限りません。一般的に、 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） と言われる疾患では子供に遺伝する可能性がありますが、それ以外の疾患では通常は子供に発症する可能性は低いと考えられます。これらの疾患を正しく診断するためには、遺伝性網膜疾患に詳しい眼科医による詳細な検査が必要です。もし、お子さんが矯正視力低下（眼鏡をかけても視力が出ない）、羞明（通常よりもまぶしがる）、色覚異常などの症状を訴えているようでしたら、専門医を受診することをお勧めします。

10歳の子供が眼科で黄斑ジストロフィーと診断されました。現在は学校で普通に授業を受けていますが、将来は全く見えなくなってしまうのでしょうか？

黄斑ジストロフィーの経過は疾患のタイプによって、また個人によって大きく異なります。ただし黄斑ジストロフィーの場合、通常は周辺の視野が保たれるため、全く見えなくなってしまうことはありません。矯正視力低下、視野異常等の症状は発症後ゆっくりと進行していきます。大人になる前に読み書きが出来なくなるほど視力が低下する場合もあれば、日常生活に困らない程度の視力が維持できる場合もあります。一般的に発症時期が若年であるほど症状は重いと考えられています。
学校において学習を続けるためには、眼鏡を正確に合わせるだけでなく、遮光眼鏡、ルーペ、単眼鏡、タブレット型PC、拡大読書器などの補助具を効率的に利用する必要があります。また学校によっては、補習授業を行ってもらえる場合もあります。それでも学業の継続が困難な場合には、視覚障害者特別支援学級や特別支援学校（盲学校）での学習が望まれる場合があります。
これらの支援を適切に受けられるように、担任の先生にお子さんの病気について正確に伝えるとともに、必要に応じて眼科主治医、眼科のロービジョン外来、あるいは病院のソーシャルワーカー等にご相談ください。

眼科で黄斑ジストロフィーと診断され、治療法がないと言われました。最近、iPS細胞を用いた網膜の治療が話題となっていますが、これによって自分の目も治療することができるでしょうか？

黄斑ジストロフィーはもともと身体に備わった性質、すなわち遺伝子の変異による疾患であり、現在のところ根本的に治療する方法はありません。
最近、iPS細胞から作られた網膜色素上皮細胞を患者さんの網膜に移植する治療がニュースなどで話題になっていますが、現在のところ、治療の対象は一部の疾患に限られ、現段階で黄斑ジストロフィーはこの治療法の対象とはなっていません。
ただし、欧米の研究機関では、一部の遺伝性網膜疾患に対して遺伝子治療や薬物治療、それにES細胞を用いた移植治療などが試験的に開始されています。将来的な話になりますが、今後の研究の進展によっては黄斑ジストロフィーを根本的に治す方法が見つかる可能性もあります。