無脾症候群（指定難病１８９）

むひしょうこうぐん

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(よくある質問と回答)

無脾症候群、単心室と言われました。生きていけるのでしょうか？

正常なヒトの心臓は２心房２心室です。それなのに心室が１つしかないと言われたら大変なショックです。ところが、上下大静脈からの血流を直接に肺動脈へ流すように作りかえるフォンタン型手術が普及してからは、たくさんの方が成人となっています。正規の仕事に赴いている方も数多くいらっしゃいます。フォンタン型手術施行後は年齢とともに種々の問題が起こる可能性がありますので、定期的な診察、検査は必要ですが、希望を捨てることは全くありません。主治医の先生とよく相談することが大切です。

ワクチン接種が大切と言われました。どのようにしたらいいのでしょうか？

インフルエンザ菌と肺炎球菌のワクチンはそれぞれ、ヒブワクチンと小児肺炎球菌ワクチンと呼ばれます。生後２ヶ月から摂種可能です。細菌感染症の予防のためにワクチン接種が大切です。小児科を受診してぜひ受けて下さい。

小児病院で長く診てもらっていますが、成人後もずっとそれでいいのでしょうか？

小児病院では成人になった患者さんをずっと診ていくことは困難です。それは成人期に特有な高血圧、動脈硬化、高脂血症、糖尿病などの生活習慣病、成人がんなどへの対応ができないからです。そこで、成人先天性心疾患の専門医療ができる病院へ移る、もしくはそれらの施設と併診することになります。成人先天性心疾患学会では全国に80カ所以上の専門施設を認定し、成人先天性心疾患専門医を配置しています。先ずは主治医とよく相談してください。（https://www.jsachd.org/specialist/list-facility/）

フォンタン型手術後はどのような薬を飲むのですか？

フォンタン型手術では上下大静脈からの直接肺動脈に血液が流れ込みます。肺動脈内の血流はゆっくり流れることになり、血栓を生じやすいとされています。通常、アスピリンなどの抗血小板薬は動脈側の血栓、抗凝固薬ワルファリンは静脈側の血栓を抑制する目的で使用されます。術後はワルファリンを服薬することになるのですが、納豆が食べられない、ワルファリンの適切な内服量のコントロールのために採血が必要、妊娠には禁忌など種々の制限があるため、抗血小板薬で代用する場合もあります。どちらの薬を服用すべきかの服薬方針は、患者さんの病状によるのが現状です。ただし、薬を全く飲んでいない患者さんの中には、青年期以降に肺血栓症、脳血栓症を発症する方がいるのは事実です。主治医の先生とよく相談して下さい。

妊娠、出産は大丈夫でしょうか？

多脾症候群で２心室手術が行われた場合は、続発症に注意しながら厳重に注意して妊娠出産することは可能です。多脾症候群、無脾症候群でフォンタン手術が行われた患者さんでは、正常な酸素濃度でも基本的には妊娠出産は難しいです。心機能が良好な方では、厳重な管理下のもとに無事に出産された方がおられ、現在増えつつありますが、フォンタン手術後の妊娠出産は母体にも胎児にも大きな危険を伴います。主治医の先生と妊娠・出産の可能性については十分な話し合いをして下さい。特に心臓病関連のお薬を内服されて場合や、動脈血酸素飽和度が90%未満の低酸素血症がある場合は、妊娠・出産の危険がかなり高まりますので、主治医の先生にきちんと相談して下さい。

飛行機に乗ってもいいですか？

水平で安定飛行している多くの旅客機の機内圧は富士山５合目（海抜2400m：約0.76気圧）と同等とされています。ただ、ボーイング787、エアバスA350は富士山３合目（海抜1800m:約0.81気圧）まで機内圧を上昇させています。気圧が1.0気圧より低いということは、各々の機種の酸素濃度は海抜0mでの酸素濃度の76%、81%まで下がるということです。慢性低酸素血症の方は、主治医に相談していただくのが良いと思われます。最近の研究から運動負荷試験中の経皮的酸素飽和度の低下の程度から飛行中の低酸素血症の程度が予測できることがわかっています。それによると運動中に経皮的酸素飽和度が10％以上低下するフォンタン術後の方は頭痛や倦怠感などの症状が出現する可能性が高いとされています。従って、経皮酸素飽和度が90%以上でも安心とは言えませんので、低下が予測される方はあらかじめ酸素を用意していただくのが良いと思います。酸素を用意してくれる会社も多くなってきました。また、脱水や長期間の固定した姿勢は血栓ができやすいとされますので、こまめな水分補給や機内での簡単な手足の運動も心がけることも大切です。利尿薬、強心薬など服薬している方は、必ず、主治医に相談して下さい。

水中ダイビングをしたいのですが？

通常の軽い水泳は問題ないと考えられますが、潜水や水中ダイビングに関しては、低酸素血症のある方、またフォンタン手術後で酸素飽和度が正常な方でもお勧めできません。それは、フォンタン手術後は、肺への血流を維持するために呼吸運動を正常に行うことが非常に重要です。息を吸う時に胸が上がって、胸腔という肺の周りのスペースが陰圧になることが、肺に血液が流れ込むことに大きな影響を与えていると考えられています。フォンタン手術後の方にとって、息こらえはよくありません。水中での潜水やダイビングや息こらえによって、酸素濃度の低下、心臓からの血液の拍出量の低下がおこり、失神する可能性も否定できません。水中での失神は溺水となります。また、水中では水圧がかかり、胸の上がり具合が地上よりは制限される可能性があります。以上から、潜水や水中ダイビングはお勧めできません。

研究班名	先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班研究班名簿
情報更新日	令和5年1月（名簿更新:令和6年7月）

難病情報センター