拘束型心筋症（指定難病５９）

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1. 拘束型心筋症とは

拘束型心筋症とは、心室の拡大や肥大を伴わず、見た目の心臓の動きも正常であるにも関わらず、心臓が硬くて拡張しにくいため心不全症状をきたす病気です。このような病態は、様々な病気に伴い発生します（二次性拘束型心筋症といいます）が、一般に「拘束型心筋症」と言う場合は、特発性つまり原因がわからずこの疾患を発症した場合のことを指します。

表　拘束型心筋症の分類

特発性拘束型心筋症

二次性拘束型心筋症 ■心筋の障害が主なもの 　・ 浸潤 性心筋症：アミロイドーシス、サルコイドーシス、Gaucher病、Hurler病 　・蓄積性心筋症：ヘモクロマトーシス、Fabry病、糖原病 　・強皮症心病変 ■心内膜の障害が主なもの 　・心内膜心筋線維症 　・好酸球増多症候群（Loeffler心内膜炎） 　・腫瘍：カルチノイド、悪性腫瘍の転移 　・放射線障害 ■化学療法後心筋症 　・アントラサイクリン系薬剤

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか。

特発性拘束型心筋症を持っておられる患者さんの人数は正確にはわかっていませんが、他の心筋症（拡張型心筋症、肥大型心筋症）に比べて非常に少ないと考えられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

現時点では年齢や性別で発症しやすい特徴があるという報告はありません。また、居住地などにも関係はないと考えられています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

正確にはわかっていません。拘束型心筋症の原因として心臓の収縮や機能、構造などに関わる蛋白に関する遺伝子変異が指摘されています。二次性の場合でも発病するメカニズムは多くの場合不明です。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝子検査の結果、遺伝子変異があると指摘された拘束型心筋症では、将来遺伝する可能性があると考えられ、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。しかし、拘束型心筋症をきたす家系は非常に稀であることより、この診断を受ける方が、その両親から遺伝子変異などの原因を受け継いだかどうかは、両親を含めて遺伝子検査を受けてみないと判断することができません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

軽症の場合は症状がないこともありますが、進行すると息切れ、むくみ、動悸、疲れやすい、体がだるいなどの症状が出現します。肝臓や脾臓が腫大し、さらに進行すると腹水が溜まります。小児では、学校心臓検診心電図異常で発見される場合や、前述の症状のほかに、顔色が悪い、咳や喘鳴、腹痛などで見つかる場合もあります。また、 心房細動 という不整脈が発症しやすく、それに伴い心臓の中に血のかたまり（血栓）ができ、それが剥がれて末梢の血管に詰まるという 塞栓症 （脳塞栓症、腎塞栓症など）が起きやすくなります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

まず、病態は類似していますが治療方針が異なる収縮性心膜炎との鑑別が重要で、これには専門医の診断が必要です。特発性拘束型心筋症は原因がわからないため 特異的 な治療法はありません。二次性拘束型心筋症では発症にかかわる一部の疾患で免疫抑制療法、酵素補充療法、化学療法などの特異的な治療法があります。有効な治療法がない場合を含めて、心不全、不整脈、血栓塞栓症の予防に対する治療が共通して行われます。

1）心不全の治療

心不全症状は うっ血 が中心になることより、主に利尿薬が使われます。また、心筋の障害を軽減するためにアンジオテンシン変換 酵素阻害薬 やアンジオテンシン受容体遮断薬が用いられることもあります。

2）不整脈の治療

心房細動が最も多い不整脈であり、この不整脈が出現すると心臓の働きも急速に低下してしまいます。脈拍が上がりすぎないようにある種のカルシウムチャンネル遮断薬、β遮断薬が用いられます。ジギタリスも心不全治療と合わせて使用される場合がありますが、副作用に注意が必要です。心室頻拍などの致死的不整脈が発症する可能性もあり、必要に応じて抗不整脈薬やペースメーカー（植込み型除細動器）などが使われます。

3）血栓・塞栓症の予防

心房細動がある症例には、塞栓症予防のため、長期間にわたって 抗凝固療法 が必要になります。

8.この病気はどのような経過をたどるのですか

この病気の 予後 は、基礎疾患によって様々です。成人の特発性について、海外から5年生存率64％、10年生存率37％という報告もありますが、そのまま日本人に当てはめていいかどうかは不明です。日本人小児特発性拘束型心筋症の後方視的コホート研究では、死亡または移植を除く5年、10年生存率は、それぞれ40％、34％と報告されており、小児の特発性拘束型心筋症の場合は積極的に心臓移植の適応が考慮されます。二次性拘束型心筋症の中では、特にALアミロイドーシスによるものは不良で、心機能低下が認められてから数年以内、さらに心不全症状が出現してからは半年程度の予後と考えられています。

9. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

10. この病気に関する資料・リンク

・特発性心筋症の診断・ゲノム情報利活用に関する調査研究班 ホームページ
https://www.cardiomyopathy.jp/
・日本循環器学会ホームページ
https://www.j-circ.or.jp/
・日本循環器学会専門医名簿
https://www.j-circ.or.jp/senmoni_kensaku/
・日本心臓リハビリテーション学会のホームページ
https://www.jacr.jp/everybody/hospital/
・心筋症診療ガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2018/08/JCS2018_tsutsui_kitaoka.pdf
・2021年 JCS/JHFS ガイドライン フォーカスアップデート版急性・慢性心不全診療
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2021/03/JCS2021_Tsutsui.pdf