病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 五十音別索引（か行）
| あ行 | か行 | さ行 | た行 | な行 | は行 | ま行 | や行 | ら行 |
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告示番号
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指定難病名
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病気の解説
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概要・診断基準等
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臨床調査個人票
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| 232 | （かーにーふくごう） カーニー複合 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 141 | （かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん） 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 97 | （かいようせいだいちょうえん） 潰瘍性大腸炎 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 72 | （かすいたいせいえいでぃーえいちぶんぴいじょうしょう） 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 76 | （かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴこうしんしょう） 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 77 | （かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴこうしんしょう） 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 73 | （かすいたいせいてぃーえすえいちぶんぴこうしんしょう） 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 74 | （かすいたいせいぴーあーるえるぶんぴこうしんしょう） 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 78 | （かすいたいぜんようきのうていかしょう） 下垂体前葉機能低下症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 79 | （かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（ほもせつごうたい）） 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 266 | （かぞくせいちちゅうかいねつ） 家族性地中海熱 |
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【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 336 | （かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう１（ほもせつごうたい）） 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 161 | （かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう） 家族性良性慢性天疱瘡 |
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関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患 |
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| 307 | （かなばんびょう） カナバン病 |
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【 関係学会 】
小児神経学会 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 269 | （かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん） 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
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【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 187 | （かぶきしょうこうぐん） 歌舞伎症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 258 | （がらくと-す-１りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう） ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 316 | （かるにちんかいろいじょうしょう） カルニチン回路異常症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 257 | （かんがたとうげんびょう） 肝型糖原病 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 226 | （かんしつせいぼうこうえん（はんながた）） 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
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【 研究班 】
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 150 | （かんじょう２０ばんせんしょくたいしょうこうぐん） 環状２０番染色体症候群 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 209 | （かんぜんだいけっかんてんいしょう） 完全大血管転位症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 164 | （がんひふはくひしょう） 眼皮膚白皮症 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 【き】 ▲ページトップへ | ||||
| 236 | （ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう） 偽性副甲状腺機能低下症 |
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【 研究班 】
ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 219 | （ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん） ギャロウェイ・モワト症候群 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 1 | （きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう） 球脊髄性筋萎縮症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 220 | （きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん） 急速進行性糸球体腎炎 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 271 | （きょうちょくせいせきついえん） 強直性脊椎炎 |
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関連する疾患群
骨・関節疾患 |
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| 41 | （きょさいぼうせいどうみゃくえん） 巨細胞性動脈炎 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 279 | （きょだいじょうみゃくきけい（けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん）） 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 280 | （きょだいどうじょうみゃくきけい（けいぶがんめんまたはししびょうへん）） 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 100 | （きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう） 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
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【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL 向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 278 | （きょだいりんぱかんきけい（けいぶがんめんびょうへん）） 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 2 | （きんいしゅくせいそくさくこうかしょう） 筋萎縮性側索硬化症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 256 | （きんがたとうげんびょう） 筋型糖原病 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 113 | （きんじすとろふぃー） 筋ジストロフィー |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 【く】 ▲ページトップへ | ||||
| 75 | （くっしんぐびょう） クッシング病 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 106 | （くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん） クリオピリン関連周期熱症候群 |
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【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 281 | （くりっぺるとれのねーうぇーばーしょうこうぐん） クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 181 | （くるーぞんしょうこうぐん） クルーゾン症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患 |
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| 248 | （ぐるこーすとらんすぽーたー１けっそんしょう） グルコーストランスポーター１欠損症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 249 | （ぐるたるさんけっしょう１がた） グルタル酸血症１型 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 250 | （ぐるたるさんけっしょう２がた） グルタル酸血症２型 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 16 | （くろうふかせしょうこうぐん） クロウ・深瀬症候群 |
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【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 96 | （くろーんびょう） クローン病 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 289 | （くろんかいとかなだしょうこうぐん） クロンカイト・カナダ症候群 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 129 | （けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう） 痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
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【 研究班 】
小児急性脳症の診療向上・ガイドライン策定に向けた体制整備班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 158 | （けっせつせいこうかしょう） 結節性硬化症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 42 | （けっせつせいたはつどうみゃくえん） 結節性多発動脈炎 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 64 | （けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう） 血栓性血小板減少性紫斑病 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 137 | （げんきょくせいひしついけいせい） 限局性皮質異形成 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 262 | （げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう） 原発性高カイロミクロン血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 94 | （げんぱつせいこうかせいたんかんえん） 原発性硬化性胆管炎 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 48 | （げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん） 原発性抗リン脂質抗体症候群 |
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【 研究班 】
自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 4 | （げんぱつせいそくさくこうかしょう） 原発性側索硬化症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 93 | （げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん） 原発性胆汁性胆管炎 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 65 | （げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん） 原発性免疫不全症候群 |
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【 研究班 】
原発性免疫不全症候群の全国診療体制確立、移行医療体制構築、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 43 | （けんびきょうてきたはつけっかんえん） 顕微鏡的多発血管炎 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 267 | （こうあいじーでぃーしょうこうぐん） 高IgD症候群 |
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【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 98 | （こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん） 好酸球性消化管疾患 |
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【 研究班 】
好酸球性消化管疾患、診療ガイドラインの改訂と、国際的な疾患サブグループ名の整備に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 45 | （こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう） 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 306 | （こうさんきゅうせいふくびくうえん） 好酸球性副鼻腔炎 |
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【 研究班 】
好酸球性副鼻腔炎のQOL調査とQOLに基づいた治療ゴールの設定班 名簿 |
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| 221 | （こうしきゅうたいきていまくじんえん） 抗糸球体基底膜腎炎 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 69 | （こうじゅうじんたいこっかしょう） 後縦靱帯骨化症 |
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【 研究班 】
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
骨・関節疾患 |
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| 80 | （こうじょうせんほるもんふおうしょう） 甲状腺ホルモン不応症 |
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【 研究班 】
ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 59 | （こうそくがたしんきんしょう） 拘束型心筋症 |
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【 研究班 】
特発性心筋症の診断・ゲノム情報利活用に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 241 | （こうちろしんけっしょう１がた） 高チロシン血症１型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 242 | （こうちろしんけっしょう２がた） 高チロシン血症２型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 243 | （こうちろしんけっしょう３がた） 高チロシン血症３型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 283 | （こうてんせいせきがきゅうろう） 後天性赤芽球癆 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 70 | （こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう） 広範脊柱管狭窄症 |
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【 研究班 】
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
骨・関節疾患 |
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| 332 | （こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー） 膠様滴状角膜ジストロフィー |
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【 関係学会 】
日本眼科学会 |
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【 研究班 】
前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 192 | （こけいんしょうこうぐん） コケイン症候群 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 104 | （こすてろしょうこうぐん） コステロ症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 274 | （こつけいせいふぜんしょう） 骨形成不全症 |
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関連する疾患群
骨・関節疾患 |
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| 199 | （ごぴーけっしつしょうこうぐん） ５ｐ欠失症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 185 | （こふぃんしりすしょうこうぐん） コフィン・シリス症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 176 | （こふぃんろーりーしょうこうぐん） コフィン・ローリー症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 52 | （こんごうせいけつごうそしきびょう） 混合性結合組織病 |
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【 研究班 】
自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| あ行 | か行 | さ行 | た行 | な行 | は行 | ま行 | や行 | ら行 |