| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 黒澤健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 部長 |
| 研究分担者 | 大橋博文 | 埼玉県立小児医療センター遺伝科 | 科長 |
| 岡本伸彦 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科 | 科長 |
| 水野誠司 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院・愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 | 診療第1部長 |
| 升野光雄 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 | 教授 |
| 蒔田芳男 | 旭川医科大学教育センター | 教授 |
| 研究協力者 | 後藤雄一 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 | 部長 |
| 鮫島希代子 | 群馬県立小児医療センター遺伝科 | 部長 |
| 富永牧子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 医師 |
| 清水健司 | 埼玉県立小児医療センター遺伝科 | 医長 |
| 西恵理子 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院小児科 | 医長 |
| 古谷憲孝 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 医長 |
| 榎本啓典 | 東京医科歯科大学大学院 小児・周産期地域医療学講座 | 助教 |
| 松浦公美 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター 看護局 | 看護師 |
