| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 小崎健次郎 | 慶應大学医学部臨床遺伝学センター | 教授 |
| 研究分担者 | 高山真一郎 | 独立行政法人国立成育医療研究センター臓器･運動器病態系外科部 | 部長 |
| 黒澤健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 部長 |
| 小崎里華 | 独立行政法人国立成育医療研究センター器官病態系内科部遺伝診療科 | 医長 |
| 岡本伸彦 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構
大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科 | 主任部長 |
| 水野誠司 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院 臨床第一部 | 臨床第一部長 |
| 工藤純 | 慶應義塾大学医学部共同利用研究室・遺伝子医学研究室 | 教授 |
| 星野健 | 慶應義塾大学医学部外科教室小児外科学 | 講師 |
| 赤松和土 | 慶應義塾大学医学部生理学教室 | 講師 |
| 谷口善仁 | 慶應義塾大学医学部衛生学公衆衛生学教室 | 講師 |
| 加部泰明 | 慶應義塾大学医学部医化学教室 | 講師 |
| 研究協力者 | 鳥居千春 | 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター | 技師 |
| 吉橋博史 | 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科 | 医長 |
| 清水厚志 | 慶應義塾大学医学部分子生物学教室 | 助教 |
| 奥野博庸 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | 医師 |
| 山口有 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | 医師 |
