サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼの欠損により、肝臓でつくられたケトン体を、脳をはじめとする肝外臓器、組織が利用できず、血中にケトン体が蓄積して重篤なケトアシドーシス発作を来す疾患。

世界で４０例程度の報告例、日本では７家系９症例（未診断例多い）。

サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ遺伝子の異常により、本酵素活性の低下によって、ケトン体利用が障害され、ケトアシドーシス発作をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。診断のための特異的な有機酸などがないため、診断が難しい。

発作間欠期はまったく無症状。感染に伴う発熱、胃腸炎などによる嘔吐などに伴い、重篤なケトアシドーシス発作をきたし、意識障害をきたし、発作が重篤だと死に至ったり、後遺症をきたすことがある。発作間欠期には無症状ではあるが、典型例では持続的ケトーシスが認められる。しかし非典型例では持続的ケトーシスがなく、診断がさらに難しい。

ケトアシドーシス発作による死亡、後遺症による精神運動発達遅滞

１）ケトアシドーシス発作の予防〜感染時、食事摂取が難しいときには早期のグルコースの点滴補給。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
２）蛋白制限食〜軽度に蛋白摂取を制限する。　　　　　　　　　　　　　　　　　　
３）ケトアシドーシス発作時には、十分なグルコース点滴とアシドーシスの補正、呼吸管理を含む支持療法。

先天性ケトン体代謝異常症（HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究班