先天的なＨＲＡＳ遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。

約１００名と推定される。

ＨＲＡＳ遺伝子の先天的な異常による。しかしながら、従来がん遺伝子として知られてきたＨＲＡＳの異常が、なぜこのような発達障害や種々の症状をきたすかについては解明されていない。

成長・発達障害、精神発達遅滞、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症などが認められる。

約１０％に、膀胱がん、横紋筋肉腫、神経芽細胞腫などの悪性腫瘍を合併する。

根本的な治療法は知られていない。悪性腫瘍の早期発見・早期治療が予後を大きく改善することから、定期検診が必要である。

先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立