| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 小崎 健次郎 | 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター | 教授 |
| 研究分担者 | 吉浦 孝一郎 | 長崎大学大学院・医歯薬学総合研究所 | 教授 |
| 松原 洋一 | 東北大学大学院・医学系研究科 | 教授 |
| 緒方 勤 | 浜松医科大学・小児科 | 教授 |
| 齋藤 伸治 | 名古屋市立大学大学院・医学研究科 | 教授 |
| 副島 英伸 | 佐賀大学医学部分子生命科学講座 | 教授 |
| 森崎 裕子 | 国立循環器病研究センター | 室長 |
| 平田 恭信 | 東京大学医学部附属病院・循環器内科 | 特任准教授 |
| 松浦 伸也 | 広島大学・原爆放射線医科学研究所 | 教授 |
| 小崎 里華 | 独立行政法人国立成育医療研究センター・器官病態系内科部・遺伝診療科 | 医長 |
| 黒澤 健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構・神奈川県立こども医療センター・遺伝科 | 部長 |
| 大橋 博文 | 埼玉県立小児医療センター・遺伝科 | 科長 |
| 水野 誠司 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院・臨床第一部 | 部長 |
| 岡本 伸彦 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子保険総合医療センター・遺伝診療科 | 主任部長 |
| 古庄 知己 | 信州大学医学部・遺伝子診療部 | 講師 |
| 佐谷 秀行 | 慶應義塾大学医学部・先端医科学研究所 | 教授 |
| 赤松 和土 | 慶應義塾大学医学部・生理学教室 | 講師 |
| 増井 徹 | 独立行政法人医薬基盤研究所・難病・疾患資源研究部 | 部長、政策・倫理研究室リーダー |
| 研究協力者 | 鏡 雅代 | 独立行政法人国立成育医療研究センター研究所・分子内分泌研究部 | 上級研究員 |
| 永井 敏郎 | 獨協医科大学越谷病院小児科 | 教授 |
| 芳賀 信彦 | 東京大学大学院医学系研究科 外科学専攻感覚・運動機能医学講座 | 教授 |
| 加藤光広 | 山形大学医学部附属病院・小児科 | 講師 |
| 今井 靖 | 東京大学医学部附属病院・循環器内科 | 特任講師 |
| 吉橋 博史 | 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科 | 医長 |
| 沼部 直博 | 京都大学医学部附属病院 | 准教授 |
| 武内 俊樹 | 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室 | 助教 |
| 高田 はづき | 独立行政法人国立成育医療研究センター | 研究員 |
