非典型溶血性尿毒症症候群（指定難病１０９）

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aHUSが疑われる場合、どこで検査を行うことができますか？

aHUSが疑われる場合、まずaHUSと類似する疾患（血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）や志賀毒素産生性大腸菌感染による典型溶血性尿毒症症候群（HUS））との鑑別を行うことが重要です。TTPの除外診断に際しては、ADAMTS13(a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13)という血漿中の酵素活性を測定し、10％未満の場合にはTTPが疑われます。HUSの除外診断に際しては、便培養検査・志賀毒素直接検出などで便の検査を行います。他にも代謝異常、薬剤、感染、妊娠、リウマチ関連疾患の活動性が高い時、臓器移植などの原因を調べる必要があります。
aHUS診断のためのさらなる検査としては、補体等に関する様々な特殊な検査、遺伝学的検査が必要となります。補体の特殊検査は、各医療機関を通じて「非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の全国調査研究」の事務局にご連絡いただいた上で、疑わしい患者さんの検査を行う事ができます。一定の基準を満たす場合は、保険診療の範囲内で遺伝学的検査を受けることも可能です。まずはお近くの総合病院の、総合診療科、血液内科、腎臓内科等にご相談ください。

〇　非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の全国調査研究事務局
（名古屋大学大学院医学系研究科病態内科学 腎臓内科 aHUS事務局）
ホームぺージ　
https://www.med.nagoya-u.ac.jp/kidney/aHUS-registry/index.html
E-mail：ahus-office@med.nagoya-u.ac.jp