病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 五十音別索引（は行）
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告示
番号 |
指定難病名
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病気の解説
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概要・診断基準等
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臨床調査個人票
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| 6 | （ぱーきんそんびょう） パーキンソン病 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 47 | （ばーじゃーびょう） バージャー病 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 87 | （はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう） 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 86 | （はいどうみょくせいはいこうけつあつしょう） 肺動脈性肺高血圧症 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 229 | （はいほうたんぱくしょう（じこめんえきせいまたはせんてんせい）） 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
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【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 230 | （はいほうていかんきしょうこうぐん） 肺胞低換気症候群 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 333 | （はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん） ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
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【 研究班 】
早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究版 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 91 | （ばっどきありしょうこうぐん） バッド・キアリ症候群 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 123 | （ハトラワンかんれんのうしょうけっかんびょう） HTRA1関連脳小血管病 |
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【 研究班 】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 8 | （はんちんとんびょう） ハンチントン病 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 152 | （ぴーしーでぃーえいち１９かんれんしょうこうぐん） ＰＣＤＨ１９関連症候群 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 321 | （ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう） 非ケトーシス型高グリシン血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 165 | （ひこうせいひふこつまくしょう） 肥厚性皮膚骨膜症 |
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【 研究班 】
発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 114 | （ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん） 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
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【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 124 | （ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなう じょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう） 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
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【 研究班 】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 58 | （ひだいがたしんきんしょう） 肥大型心筋症 |
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【 研究班 】
特発性心筋症の診断・ゲノム情報利活用に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 239 | （びたみんでぃーいぞんせいくるびょう／こつなんかしょう） ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 |
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【 研究班 】
ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 238 | （びたみんでぃーていこうせいくるびょう／こつなんかしょう） ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 |
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【 研究班 】
ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 314 | （ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう） 左肺動脈右肺動脈起始症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 128 | （びっかーすたっふのうかんのうえん） ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
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【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 109 | （ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん） 非典型溶血性尿毒症症候群 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 290 | （ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう） 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
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【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 50 | （ひふきんえん／たはつせいきんえん） 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
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【 研究班 】
自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 36 | （ひょうひすいほうしょう） 表皮水疱症 |
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関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患 |
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| 291 | （ひるしゅすぷるんぐびょう（ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた）） ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） |
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【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 183 | （ふぁいふぁーしょうこうぐん） ファイファー症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構班 名簿 |
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関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患 |
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| 173 | （ふぁーたーしょうこうぐん） VATER症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 215 | （ふぁろーしちょうしょう） ファロー四徴症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 285 | （ふぁんこにひんけつ） ファンコニ貧血 |
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【 研究班 】
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 15 | （ふうにゅうたいきんえん） 封入体筋炎 |
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【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 240 | （ふぇにるけとんにょうしょう） フェニルケトン尿症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 255 | （ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう） 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 235 | （ふくこうじょうせんきのうていかしょう） 副甲状腺機能低下症 |
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【 研究班 】
ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 20 | （ふくじんはくしつじすとろふぃー） 副腎白質ジストロフィー |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 237 | （ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう） 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 110 | （ぶらうしょうこうぐん） ブラウ症候群 |
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【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 193 | （ぶらだーうぃりしょうこうぐん） プラダー・ウィリ症候群 |
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【 研究班 】
成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 23 | （ぷりおんびょう） プリオン病 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 245 | （ぷろぴおんさんけっしょう） プロピオン酸血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 228 | （へいそくせいさいきかんしえん） 閉塞性細気管支炎 |
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【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 322 | （べーたけとちおらーぜけっそんしょう） β―ケトチオラーゼ欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 56 | （べーちぇっとびょう） ベーチェット病 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 31 | （べすれむみおぱちー） ベスレムミオパチー |
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【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 126 | （ぺりーびょう） ペリー病 |
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【 研究班 】
神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 234 | （べるおきしそーむびょう（ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく）） ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 136 | （へんそくきょのうしょう） 片側巨脳症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 149 | （へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん） 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 323 | （ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう） 芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 62 | （ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう） 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 337 | （ほもしすちんにょうしょう） ホモシスチン尿症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 254 | （ぽるふぃりんしょう） ポルフィリン症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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