特発性拡張型心筋症（指定難病５７）

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1.「特発性拡張型心筋症」とはどのような病気ですか

心臓は収縮・拡張を交互に繰り返すことで全身に血液を送り届けるポンプとしての役割を果たしていますが、特発性拡張型心筋症(以下、拡張型心筋症)は、心臓(特に左心室)の筋肉の収縮する能力が低下し、左心室が拡張してしまう病気です(図1)。心臓の病気の中には、高血圧、弁膜症、心筋 梗塞 などが原因で、見た目は拡張型心筋症と同じような心臓の異常を起こしてしまうケース(特定心筋症または二次性心筋症といいます)もあり、特定心筋症（二次性心筋症）ではないことを確認することは拡張型心筋症を診断する上で重要です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

令和3年度末の拡張型心筋症医療受給者証所持者数は18,724人であり、約2000人に1人の割合でした。しかし、これは難病認定を受けた患者さんを対象としており、症状がなく病院を受診したことのない患者さんも含めると実際の患者数はさらに多いことが予想されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

60歳前後の患者さんが最も多いという報告もありますが、子供からお年寄りまで幅広い年齢層に発症します。また男女比では、2.6：1と男性に多い傾向がみられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

これまでのところ、明らかな原因はわかっておりません。ただし、最近は心臓の筋肉(心筋)へのウイルス感染 (コクサッキーウイルス、アデノウイルス、C型肝炎ウイルスなど)や自身の心臓を攻撃する抗体 (抗心筋 自己抗体 ) ができてしまう免疫異常が拡張型性心筋症の発症に関わっている可能性が注目されております。

5. この病気は遺伝するのですか

平成11年の厚生省の全国調査では約5%に家族内発症が認められました。また 家族性 拡張型心筋症のうち約20%に遺伝子変異が認められ、おもに心臓の収縮に関わるタンパク質をコードする遺伝子の変異でした。このため、少なくとも一部の拡張型心筋症では遺伝すると考えられ、遺伝子カウンセリングを受けることが推奨されます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

自覚症状として動悸、呼吸困難や易疲労感がみられます。はじめは運動時に現れますが、症状が進むにしたがって、安静時にも出現し、夜間の呼吸困難などを来します。また、心機能の低下が進むと、浮腫や不整脈が現れてきます。不整脈で重要なものには、脈が通常よりも早くなる心室頻拍があり、急死の原因になります。逆に、脈が遅くなる房室ブロックがみられることもあります。心臓の中に血の塊（血栓）ができて、血流にのって全身に運ばれ血流を止めることで 塞栓症 をおこすことがありますが、症状は塞栓部位によってさまざまです。胸部エックス線写真では心臓の拡大がみられ、心不全状態になると肺に うっ血 所見が現れます。心電図ではさまざまな異常所見が出ます。心エコー検査では心室腔、特に左心室内径の拡大がみられ、心室壁の動きの低下もわかります。診断の確定には心臓カテーテル検査や冠動脈CT検査で心機能低下の原因となる冠動脈疾患がないことを確認することが重要です。心筋生検で心臓の筋肉の組織像を調べることにより原因がわかることもあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

症状がないときでも定期的な観察が欠かせません。心不全症状が出現すると、入院後長期間の 安静臥床 、又は運動制限などを行わなければなりません。心不全に対しては薬物療法を行いますが、副作用もあるので内服については医師の指導を十分に受けることが必要です。 ベータ遮断薬 が有効であることがわかり、多くの患者さんで投与されています。また、アンジオテンシン変換 酵素阻害薬 やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬も延命効果や運動耐容能（有酸素運動能力）の改善が認められ、ベータ遮断薬と併用して使われています。最近は、If チャネル阻害薬、サクビトリルバルサルタン、ナトリウム/グルコース共輸送体2（SGLT2）阻害薬の有効性が示されています。水分が貯留する人では、利尿薬を使います。ただし、利尿をつけすぎると血液量が減って、心臓の機能がかえって落ちてしまうことがあります。また、尿中にカリウムを排出しすぎて不整脈が出たり、薬の中毒をおこしやすくしたりもしますから注意が必要です。利尿薬の一種であるスピロノラクトンは、利尿薬としてだけではなく心不全の改善効果があるとされています。一部の患者さんでは完全社会復帰が可能となる程の回復がみられますが、各種の薬剤は専門医の指示に従って注意深い服用が重要です。この病気は重い不整脈を合併することが多く、不整脈の薬や植込型除細動器が必要となることがあります。心不全に対する非薬物治療には、心臓再同期療法または心臓再同期機能付き除細動器が挙げられます。さらに心臓リハビリテーションによりQOLの改善のみならず寿命を延長することが報告されています。十分な薬物・非薬物治療を行っても心不全を繰り返すなど重症の状態では心臓移植や長期在宅補助人工心臓治療（Destination therapy)が考慮される場合があります。

8. この病気はどのような経過をたどるのですか

この病気は慢性進行性のことがあり、欧米では心移植が必要となることが多く、我が国における心移植適応例の80%以上はこの病気です。厚生労働省の調査では、5年生存率は76%であり、死因の多くは心不全または不整脈です。しかし、近年薬物治療および非薬物治療が目覚ましい発展を遂げており、拡張型心筋症患者の 予後 はさらに改善している可能性が高いと考えられます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

拡張型心筋症による心不全では塩分制限が最も重要です。軽症心不全では1日食塩摂取量を約7g以下とし、重症心不全では1日3g以下の厳格な塩分制限が必要な場合があります。また、肥満を合併している場合には減量のためのカロリー制限を行います。アルコールについては適量にとどめ、大量飲酒を避けなければなりません。重症例では禁酒が必要となる場合もあります。また毎日の体重測定を行い、短期間で体重増加(例えば1週間で2～3kg以上)を認めた場合は心不全の悪化を疑い早期に受診する必要があります。さらに内服薬の中断により心不全が悪化することがあるため、継続的な薬の服用が重要です。安定した状態では、1回20～60分、週3～5回を目安に、医師の指示のもとに無理のない程度の運動（有酸素運動）を行うことが勧められます。喫煙は心疾患において悪影響を及ぼすことが知られており禁煙を行う必要があります。また抑うつや不安などが心不全に悪影響を及ぼすことがあるため、場合によっては、専門家によるカウンセリングや治療が必要な場合があります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・リンク

・心筋症, 診断の手引きとその解説（厚生労働省難治性疾患克服研究事業特発性心筋症調査研究班　北畠顕・友池仁暢 編）
・日本循環器学会ホームページ
https://www.j-circ.or.jp/
・日本循環器学会専門医名簿
https://www.j-circ.or.jp/senmoni_kensaku/
・日本心臓リハビリテーション学会のホームページ
https://www.jacr.jp/everybody/hospital/
・心筋症診療ガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2018/08/JCS2018_tsutsui_kitaoka.pdf
・2021年 JCS/JHFS ガイドライン フォーカスアップデート版急性・慢性心不全診療
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2021/03/JCS2021_Tsutsui.pdf