ベスレムミオパチー（指定難病３１）

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１．「ベスレムミオパチー」とはどのような病気ですか

徐々に進行する腕や太ももを中心とした筋力の低下や手指、手首、肘、足の関節の屈曲拘縮（曲がった状態で固まってしまう）を特徴とし、Ⅵ型コラーゲン遺伝子の変異が原因でおこる病気です。

２．この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

北イングランドでは10万人あたり0.77人と報告されていますが、日本での報告は非常に少なく、大部分が未診断のままと考えられています。

３．この病気はどのような人に多いのですか

人によって程度の差はありますが、乳幼児期から手指や肘、足の関節が屈曲拘縮している、運動発達が遅れているなど、何らかの症状を呈している場合が多いです。ただ、より症状がはっきりしてくるのは10-20歳代からです。

４．この病気の原因はわかっているのですか

Ⅵ型コラーゲン遺伝子変異によって起こります。ただ、何故、Ⅵ型コラーゲンに障害があると力が弱くなったり、関節に障害が出たりするのか、詳しいことはよくわかっていません。

５．この病気は遺伝するのですか

基本的には遺伝する病気です。多くの患者さんでは、両親のうちどちらかがベスレムミオパチーの患者さんであり、遺伝子変異を持っています。その遺伝子変異が子供に遺伝することで、子供も発症します（ 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） ）。ただし、遺伝子の突然 変異 や他の遺伝形式で発症する患者さんもいるため、両親がベスレムミオパチーでないからといって、この病気を否定することはできません。

６．この病気ではどのような症状がおきますか

10-20歳代から、腕や太ももなど、体の中心部に近い筋肉により強い筋力の低下、筋肉の萎縮、手指（特に第2-5指）、肘、足関節の屈曲拘縮とそれに伴う運動困難がはっきりしてきて、ゆっくりと進行します。ケロイドを形成しやすいなどの皮膚の問題を示すこともあります。呼吸や心臓の障害は稀です。

７．この病気にはどのような治療法がありますか

残念ながら根本的な治療法はありません。関節が固くなるのを予防し、筋力を保つために、リハビリテーションを行います。足首の関節が固くなって歩きにくくなったような場合には、アキレス腱延長術などの手術を行うこともあります。

８．この病気はどういう経過をたどるのですか

ゆっくりですが歩行障害が進行し、50歳代になると、約半分の患者さんで歩行補助具や車いすが必要となります。人工呼吸器を必要とするような呼吸の障害は稀ですが、かなり進行した例では人工呼吸器が必要になることもあります。

９．この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

関節の拘縮による運動制限がありますので、転倒などに注意が必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。