ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

主治医から、ルビンシュタイン疑いと言われました。専門病院にかかった方がよいのでしょうか。

全国の総合病院の小児科で、診療が可能です。体の合併症に対しては、それぞれに関連する診療科（外科、眼科、耳鼻科等）を受診して下さい。受診にあたっては、小児科の主治医の先生によくご相談下さい。また、地域の発達･療育センターで、リハビリも可能です。

遺伝子検査は必要でしょうか。

ルビンシュタイン・テイビ症候群の診断は、主として、診察や検査所見を組み合わせた臨床診断によって行われますが、遺伝子の変異が同定されると確定的です。現在、遺伝子診断は保険収載されていますので、ご希望の方は遺伝カウンセリング体制の整った医療機関を受診すると検査が可能です。ただし、遺伝子検査で変異が同定できない場合もあります。

次の子どもを考えています。出生前診断など、妊娠中に必要な検査はありますか。

ルビンシュタイン・テイビ症候群の方の遺伝子変異が同定されていれば、出生前の検査は技術的には可能です。但し、ほとんどは突然変異で生じる為、次のお子さんが同病である確率は、極めて低いことが予想されます。また、検査は、母胎のリスク、技術的な精度の限界や倫理的観点から、日本では慎重な配慮が必要です。

脳の発達に効くサプリメントを飲ませて良いでしょうか。

CREBBP遺伝子またはEP300遺伝子の変異による影響を軽減する治療薬が国外で行われています。現時点では実用化された医薬品はありません。療育訓練を受けることと、規則正しい生活や栄養バランスの良い食事を心がけて下さい。