オスラー病（指定難病２２７）
1. 「オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）」とは？
オスラー病は、遺伝性出血性毛細血管拡張症あるいは遺伝性出血性末梢血管拡張症とも呼ばれる疾患で、全身の血管に異常（血管奇形）がおこり、その結果、出血症状があらわれる遺伝性の疾患です。症状はまちまちですが、この病気の遺伝子は、それを持つ親から子へと伝わります（遺伝します）。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？
欧米では10,000人に1人、日本では5,000～8,000人に1人がこの病気の遺伝子をもっていると報告されています。しかし、病気の遺伝子をもっていても必ずしも発病するわけではありません。日本では、実際の患者さんの数は、10,000人くらいではないか、と推測されています。
3. この病気はどのような人に多いのですか？
オスラー病の原因になる遺伝子をもったひとがこの病気になります。ただし、遺伝子変異があるからといって必ず発病するわけではありません。
4. この病気の原因はわかっているのですか？
オスラー病の原因は遺伝子の変異です。オスラー病の原因遺伝子として、代表的な3つの遺伝子（Endoglin、ACVRL-1、SMAD4）がわかっています。
5. この病気は遺伝するのですか？
常染色体顕性遺伝（優性遺伝） ですから、確率論的にはオスラー病の親からオスラー病のお子さんが生まれる確率は50%ということになります。常染色体顕性遺伝（優性遺伝）をする疾患では最も高頻度であるといわれています。
6. この病気ではどのような症状がおきますか？
いちばん多い症状は鼻出血で、80～90％の患者さんにみられます。鼻出血の程度によっては鉄欠乏性貧血を合併することがあります。
異常な血管（動静脈奇形）が、肺、脳、消化管、肝臓などにあるとそれぞれの臓器の症状がでます。特に肺における動静脈奇形は、静脈内でできた血栓や静脈内に入り込んだ細菌が肺動静脈奇形を通過して脳や心臓などの臓器で塞栓を起こす奇異性塞栓症を発症し、脳梗塞や脳膿瘍、心筋梗塞といった重大な合併症を引き起こすことがあります。また低酸素血症や特に妊娠中に破裂して血胸や喀血を引き起こすこともあります。
舌など口腔内や口唇といった粘膜や、顔などの全身の皮膚に毛細血管拡張症による皮疹を認めることがあります。破れて出血することがあります。
消化管の末梢血管拡張を認める場合、これが破れて出血を引き起こすことがあり、これも鉄欠乏性貧血の原因となります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか？
鼻出血は、軽症であればスポンゼルの圧迫や軟膏治療、中等症であればレーザーなどによる粘膜焼灼術が行なわれます。重症例に対しては鼻粘膜皮膚置換術や鼻腔閉鎖術が行なわれます。
肺動静脈奇形（瘻）では、奇異性塞栓症（静脈内でできた血栓や静脈内に入り込んだ細菌が肺動静脈奇形を通過して脳や心臓などの臓器で塞栓を起こす）、低酸素血症、破裂がおきる可能性があり、それらを予防するために、カテーテルによって肺動静脈瘻内に金属でできたコイルやプラグを留置する治療（経カテーテル的肺動静脈瘻塞栓術）が行なわれます。画像的に肺動静脈瘻（奇形）を認めた場合は、大きさに関係なく治療を検討します。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか？
肺動静脈奇形（瘻）による奇異性塞栓症、重篤な低酸素血症や破裂、その他の臓器の動静脈奇形による重篤な症状、慢性的な鉄欠乏性貧血による心不全などといった重篤な合併症を併発しなければ、予後は比較的良好であり、普通のひとと同じ生活が送ることができると考えられます。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか？
未治療の肺動静脈奇形がある人は、スキューバダイビングは脳梗塞発症のリスクがあるため禁止です。また歯科治療などの際に、感染予防のための抗生物質の服用が推奨されています。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
別名：遺伝性出血性末梢血管拡張症
11. この病気に関する資料・関連リンク
１．遺伝性出血性末梢血管拡張症・診療ガイドライン作成委員会．塩谷隆信：編集、遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病; HHT）の診療マニュアル増補版、中外医学社、東京、2015.
２．オスラー病患者会．http://www.hht.jpn.com/