ダイアモンド・ブラックファン貧血(指定難病284)

だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

この病気にはどのような治療法がありますか?

薬物療法としては、ステロイドが最も確立された治療法です。ステロイド開始前、およびステロイドが効かない場合には、4〜8週毎に輸血を行います。ステロイド不応性の輸血依存の場合や副作用によりステロイド治療が困難な場合は、同種造血細胞移植を実施することがあります。

ステロイドはいつから始めるのが良いでしょうか?

副作用として成長障害などに注意が必要です。乳児期は最も成長が著しい時期ですので、一般には1歳になって最初のMRワクチン接種を済ませてからステロイド療法を開始することが推奨されています。

情報提供者
研究班名遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日令和4年12月(名簿更新:令和6年6月)