ATR-X症候群（指定難病１８０）
1. 「ATR-X症候群（X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群）」とはどのような病気ですか
男性の患者さんで、特徴的な顔立ち、知的障害（言葉をお話できない）、運動発達の遅れ、αサラセミア（血液検査でわかる異常ですが、症状はありません）、骨格の異常、外性器の異常、消化管の異常（胃食道逆流症、嘔吐、便秘など）、特徴的な姿勢や行動（自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるい は首をしめる仕草を好む 、視線を合わせようとしない）を特徴とします。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
日本には約100人の患者さんが診断されています。世界には約200家系が診断されています。出生男児58,000-73,000人に1例、日本では毎年10名前後の患者さんが出生されていると推定されます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
知的障害を持つ男性患者さんの原因の一つです。
4. この病気の原因はわかっているのですか
X染色体にあるATRX 遺伝子の変異 により発症します。
確定診断のための遺伝学的検査は令和2年4月から保険収載され、かずさ遺伝子検査室に依頼可能です。
5. この病気は遺伝するのですか
男性はＸ染色体を母親から引き継ぎます。家系内に他に患者さんがいない（孤発例の）場合、患者さんのお母様の3分の2は 変異 したATRX遺伝子を持っている可能性があり、次のお子さんが男性の場合、2分の1の確率で同じ疾患を発症する可能性があります。患者さんのお母様の3分の1は変異したATRX遺伝子を持っておらず、お子様だけで遺伝子の変異が起きた（新生突然変異）と考えられます。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
重度の精神運動発達の遅れが主症状です。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
対症療法が中心となります。早期からの継続的な療育が必要です。特に、消化器系の管理に注意が必要です。症状により、経管栄養、胃瘻の造設、胃食道逆流などの手術を検討する必要があるかもしれません。
動物モデルを用いた基礎研究により、５−アミノレブリン酸の認知機能改善作用が報告されています。[Shioda N. Nature Medicine, 2018] 令和5年度に医師主導治験を実施しました。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
症状が進行する病気ではありません。合併症が無ければ、 生命予後 は悪くないと推定されます。ただし、比較的元気に過ごしていた患者さんが、感染症などをきっかけに急変する症例も経験されます。定期的な検診（心機能や腎機能、一般血液検査）のチェックが望まれます。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
主治医の先生とともに、合併症に注意して、発達や発育を定期的に評価することが大切です。特にお腹の症状（嘔吐、便秘、腹部膨満、胃食道逆流など）の管理が重要です。積極的に療育を行うことで、ゆっくりですが、着実に発達が伸びていくことが期待できます。少なくとも1年に一回は定期健診（血液、尿検査を含む）を受けることをお勧めします。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
該当する病名はありません。
11. この病気に関する資料・関連リンク
ATR-X症候群ネットワークジャパン
http://kcmc.jp/ATR-X/index.html
Facebook ATR-X症候群ネットワークジャパン
https://www.facebook.com/atrxjapan/
ATR-X症候群研究班
http://atr-x.jp/atrx/about.html
ATR-X症候群患者グループ
https://huenoy.wixsite.com/atrxpatientsgroup
GeneReviews Japan
http://grj.umin.jp/
かずさ遺伝子検査室
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html
小児慢性特定疾病
https://www.shouman.jp/disease/html/detail/11_09_026.html
プレスリリース ５−アミノレブリン酸の治療法の開発
https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2018-05-22
https://www.amed.go.jp/news/release_20180522.html