限局性皮質異形成（指定難病１３７）

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どのような検査で診断されますか。

てんかんがあり、脳波で大脳の一部分からてんかんの異常波が出ており、MRIで同じ部位に限局性皮質異形成に特徴的な異常がみつかることで診断されます。異常の部位をより確実に決めるために長時間脳波ビデオ同時記録を行うこともあります。てんかんの発作が薬で止めきれない場合は、切除手術のためにさらに核医学検査、脳磁図検査、頭蓋内電極による頭蓋内脳波検査など（またはこれらの一部）を行い、手術を行います。手術で切除した組織を顕微鏡で調べて、確定診断に至ります。

限局性皮質異形成と診断されても指定難病として認められないことはありますか。

限局性皮質異形成があっても、てんかん発作を起こさないこともあります。指定難病として認められるのは、てんかん発作によって障害がある場合に限られます。