痙攣重積型（二相性）急性脳症（指定難病１２９）

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この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？

2017年の小児急性脳症疫学調査によると、日本全国で１年あたり100〜200人の新たな発症が推定されています。累積の患者数は数千人と見込まれます。

この病気は日本人だけに発症するのですか？

日本の小児に好発しますが、東アジアの小児の報告も増えています。日本人に好発する理由は現時点では不明です。

けいれん重積とはどのような状態ですか？

発作（からだを突っ張る、眼球が上を向く、手足をぴくぴくさせるなどの状態）がある程度以上持続するか、短い発作でも反復してその間に意識の回復がない状態です。一般に持続時間を30分以上とすることが多いです。

けいれん重積型（二相性）急性脳症は常に長いけいれんで発症するのですか？

けいれん重積型（二相性）急性脳症は数分の短いけいれんで発症することもあり得ます。このような患者さんは退院後の知能・運動機能が良好であることが多いですが、例外もあります。

けいれん重積型（二相性）急性脳症の早期診断は難しいのですか？

けいれん重積型（二相性）急性脳症は早期診断（2回目のけいれんが起きる前の診断）が難しい病気です。なぜなら、初回のけいれん後に、20-30%の患者さんの意識がほぼ清明となり、この時期にはMRI画像も正常なため、熱性けいれん（発熱に伴いけいれんを生じますが、治療の必要がなく後遺症を残さない良性の病気）との区別が困難なためです。

けいれん重積型（二相性）急性脳症の確定した治療法はあるのですか？

けいれん重積型（二相性）急性脳症に対して現時点では「小児急性脳症診療ガイドライン2023」「インフルエンザ脳症の診療戦略」に記載された治療を行うことが多いですが、有効性が確立した治療法はありません。一定の基準を満たした重症患者さんに早期の体温管理療法（高体温を避け、体温を平温に保つ治療）を実施することでけいれん重積型（二相性）急性脳症の発症を減らせる可能性があります。
一人一人の症状・画像所見・治療方法・予後などを登録し、多くの患者さんを検討することで、有効な治療方法を確立する作業が始まっています。