中條・西村症候群（指定難病２６８）

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1. 「中條・西村症候群」とはどのような病気ですか

子供の頃から発熱や赤い発疹などを繰り返す「自己 炎症 疾患」の1つです。徐々に顔や腕の脂肪が減ってやせていく「脂肪萎縮症」でもあります。1939年に東北帝国大学皮膚泌尿器科の中條敦先生、1950年に和歌山県立医科大学皮膚泌尿器科の西村長應先生が最初に報告されたので、この名前があります。長く日本だけの病気とされていましたが、2010年以降、同じ病気の患者さんが海外からも異なる病名で報告されています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本全国に10数人いると考えられています。亡くなった方を含めると、これまでに30人ほどの患者さんが報告されています。海外からも30人ほどが報告されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

出身地に偏りがあり、患者さんの多くは和歌山・泉南（大阪府南部）を中心とした関西地方の出身です。両親がいとこなど親戚同士という場合があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

はい。プロテアソームという、体をつくる蛋白質の品質をチェックし粗悪品を分解処理するような 酵素 が、生まれつきうまく働かないことが原因と考えられています。

5. この病気は遺伝するのですか

はい。常染色体潜性（劣性）遺伝といい、両親から受け継いだ遺伝子の両方に原因となる体質があることで発病します。海外からは新生突然変異あるいは顕性（優性）遺伝の患者さんも報告されています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

子供の頃に手足のしもやけのような症状で始まり、発熱や赤い発疹、筋肉痛などを繰り返します。身長が低いなど発育の遅れも見られます。徐々に顔や腕の脂肪と筋肉が減ってやせてしまい、指が長く節くれだって、関節が固まり伸びなくなってきます。お腹や太ももやせますが、逆に太ってしまうこともあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

決まった治療法はありません。発熱や発疹などに対してはステロイドの内服が有効ですが、脂肪筋肉の減少ややせには効きません。むしろステロイドの長期内服による発育の遅れや肥満、緑内障、骨そしょう症など、弊害も多くあります。最近、JAK阻害薬の有効性が報告されています。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

症状が軽く治療が必要ない患者さんもありますが、繰り返す発熱・発疹、発育の遅れ、徐々に進行する脂肪筋肉の減少ややせ・関節の拘縮（固まってしまって動かなくなること）などによって生活の質が低下します。またやせが急激に進んで若くして亡くなる患者さんもあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

寒くなると悪化するので、体をできるだけ冷やさないようにしてください。屋外で長時間紫外線を浴びて激しく運動することも避けてください。また、症状が進んでくると、関節が固まらないようにできるだけ動かすようなリハビリも必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

プロテアソーム関連自己炎症性症候群（proteasome-associated autoinflammatory syndrome, PRAAS）
CANDLE症候群（Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature syndrome）
JMP症候群 (Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia panniculitis-associated lipodystrophy syndrome)