総排泄腔外反症(指定難病292)

そうはいせつくうがいはんしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

生命予後は?

本疾患の生存例が発生しているのは1969年以降で、壮年期以降の臨床データが存在せず、不明です。

小児慢性特定疾病に関しては?

本症は小児慢性特定疾病の医療費助成の対象疾病であり、18歳になるまで(引き続き治療が必要であると認められる場合は、20歳になるまで)の医療費助成を受けることができます。

就学時の問題点は?

本邦における229例の集計結果では、排便による問題で就学上の問題ありとされたのは41例(17.9%)、同様に排尿障害による問題では60例(26.2%)、学力低下による問題点では14例(6.1%)でした。

結婚生活に関しては?

本邦における229例の集計結果では、結婚されていたのは5例(2.2%)で、性交障害ありとされたのは7例(3.0%)、挙児の報告はありませんでした。

障害者認定に関しては?

本邦における229例の集計結果では、直腸膀胱障害認定、腎機能障害認定、身体障害認定を受けている人はそれぞれ137例(59.8%)、9例(3.9%)、93例(40.6%)で、直腸膀胱障害と腎機能障害認定をともに受けているものは9例(3.9%)で、3種の障害者認定を全てうけている人は4例(1.7%)でした。

 

情報提供者
研究班名 希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班
研究班名簿 
情報更新日 令和5年1月(名簿更新:令和6年6月)