病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 五十音別索引（さ行）
| あ行 | か行 | さ行 | た行 | な行 | は行 | ま行 | や行 | ら行 |
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告示番号
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指定難病名
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病気の解説
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概要・診断基準等
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臨床調査個人票
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| 190 | （さいじじんしょうこうぐん） 鰓耳腎症候群 |
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関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患 |
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| 60 | （さいせいふりょうせいひんけつ） 再生不良性貧血 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 55 | （さいはつせいたはつなんこつえん） 再発性多発軟骨炎 |
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【 研究班 】
再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 211 | （さしんていけいせいしょうこうぐん） 左心低形成症候群 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 84 | （さるこいどーしす） サルコイドーシス |
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【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 212 | （さんせんべんへいさしょう） 三尖弁閉鎖症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 317 | （さんとうこうそけっそんしょう） 三頭酵素欠損症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 【し】 ▲ページトップへ | ||||
| 103 | （しーえふしーしょうこうぐん） ＣＦＣ症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 53 | （しぇーぐれんしょうこうぐん） シェーグレン症候群 |
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【 研究班 】
自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 159 | （しきそせいかんぴしょう） 色素性乾皮症 |
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関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患 |
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| 32 | （じこどんしょくくうほうせいみおぱちー） 自己貪食空胞性ミオパチー |
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【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 95 | （じこめんえきせいかんえん） 自己免疫性肝炎 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 288 | （じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう） 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 61 | （じこめんえきせいようけつせいひんけつ） 自己免疫性溶血性貧血 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 260 | （しとすてろーるけっしょう） シトステロール血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 318 | （しとりんけっそんしょう） シトリン欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 224 | （しはんびょうせいじんえん） 紫斑病性腎炎 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 265 | （しぼういしゅくしょう） 脂肪萎縮症 |
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【 研究班 】
ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 107 | （じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん） 若年性特発性関節炎 |
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【 研究班 】
自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 304 | （じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう） 若年発症型両側性感音難聴 |
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【 関係学会 】
日本耳鼻咽喉科学会 |
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関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患 |
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| 10 | （しゃるこーまりーとぅーすびょう） シャルコー・マリー・トゥース病 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 11 | （じゅうしょうきんむりょくしょう） 重症筋無力症 |
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【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 208 | （しゅうせいだいけっかんてんいしょう） 修正大血管転位症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 177 | （じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん） ジュベール症候群関連疾患 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 33 | （しゅわるつやんぺるしょうこうぐん） シュワルツ・ヤンペル症候群 |
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【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 154 | （じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう） 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 138 | （しんけいさいぼういどういじょうしょう） 神経細胞移動異常症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 125 | （しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなう いでんせいびまんせいはくしつのうしょう） 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
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【 研究班 】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 34 | （しんけいせんいしゅしょう） 神経線維腫症 |
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関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患 |
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| 9 | （しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう） 神経有棘赤血球症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 5 | （しんこうせいかくじょうせいまひ） 進行性核上性麻痺 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 338 | （しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう） 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 272 | （しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう） 進行性骨化性線維異形成症 |
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【 研究班 】
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
骨・関節疾患 |
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| 25 | （しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう） 進行性多巣性白質脳症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 308 | （しんこうせいはくしつのうしょう） 進行性白質脳症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 309 | （しんこうせいみおくろーぬすてんかん） 進行性ミオクローヌスてんかん |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 214 | （しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう） 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 213 | （しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう） 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 157 | （すたーじうぇーばーしょうこうぐん） スタージ・ウェーバー症候群 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 38 | （すてぃーぶんすじょんそんしょうこうぐん） スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
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関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患 |
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| 202 | （すみすまぎにすしょうこうぐん） スミス・マギニス症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 206 | （ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん） 脆弱Ｘ症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 205 | （ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん） 脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 54 | （せいじんはっしょうすちるびょう） 成人発症スチル病 |
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【 研究班 】
自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 117 | （せきずいくうどうしょう） 脊髄空洞症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 18 | （せきずいしょうのうへんせいしょう（たけいとういしゅくしょうをのぞく）） 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 118 | （せきずいずいまくりゅう） 脊髄髄膜瘤 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 3 | （せきずいせいきんいしゅくしょう） 脊髄性筋萎縮症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 319 | （せぴあぷてりんかんげんこうそ（えすあーる）けっそんしょう） セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 328 | （ぜんがんぶけいせいいじょう） 前眼部形成異常 |
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【 関係学会 】
日本眼科学会 |
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【 研究班 】
前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 28 | （ぜんしんせいあみろいどーしす） 全身性アミロイドーシス |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 49 | （ぜんしんせいえりてまとーです） 全身性エリテマトーデス |
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【 研究班 】
自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 51 | （ぜんしんせいきょうひしょう） 全身性強皮症 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 310 | （せんてんいじょうしょうこうぐん） 先天異常症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 294 | （せんてんせいおうかくまくへるにあ） 先天性横隔膜ヘルニア |
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【 研究班 】
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 132 | （せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ） 先天性核上性球麻痺 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 330 | （せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう） 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
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【 研究班 】
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班 名簿 |
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| 160 | （せんてんせいぎょりんせん） 先天性魚鱗癬 |
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関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患 |
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| 12 | （せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん） 先天性筋無力症候群 |
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【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 320 | （せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる（じーぴーあい）けっそんしょう） 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 |
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【 関係学会 】
小児神経学会 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 311 | （せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう） 先天性三尖弁狭窄症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 225 | （せんてんせいじんせいにょうほうしょう） 先天性腎性尿崩症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 282 | （せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ） 先天性赤血球形成異常性貧血 |
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【 研究班 】
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 312 | （せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう） 先天性僧帽弁狭窄症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 139 | （せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう） 先天性大脳白質形成不全症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 313 | （せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう） 先天性肺静脈狭窄症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 82 | （せんてんせいふくじんていけいせいしょう） 先天性副腎低形成症 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 81 | （せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう） 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 111 | （せんてんせいみおぱちー） 先天性ミオパチー |
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【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 130 | （せんてんせいむつうむかんしょう） 先天性無痛無汗症 |
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【 研究班 】
発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 253 | （せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん） 先天性葉酸吸収不全 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 127 | （ぜんとうそくとうようへんせいしょう） 前頭側頭葉変性症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 340 | （せんもうきのうふぜんしょうこうぐん（かるたげなーしょうこうぐんをふくむ）） 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） |
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【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 147 | （そうきみおくろにーのうしょう） 早期ミオクロニー脳症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 207 | （そうどうみゃくかんいざんしょう） 総動脈幹遺残症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 293 | （そうはいせつくういざん） 総排泄腔遺残 |
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【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL 向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 292 | （そうはいせつくうがいはんしょう） 総排泄腔外反症 |
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【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL 向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 194 | （そとすしょうこうぐん） ソトス症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| あ行 | か行 | さ行 | た行 | な行 | は行 | ま行 | や行 | ら行 |