モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「モワット・ウイルソン症候群」とはどのような病気ですか

1998年に初めてモワットとウイルソンらにより、１）重度知的障害、２）特徴的顔貌、３）小頭症と４）ヒルシュスプルング病（巨大結腸症）が共通に見られる症候群として学術誌（J Med Genet）に報告されました。その後、本症候群は、報告者の名前から「モワット・ウイルソン症候群」と呼ばれるようになりました。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

全国に100人未満の患者さんが推測されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男女ともほぼ同数ですがやや男性に多い傾向があります。ほとんどは出生時より症状が見られます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

2番染色体の長腕にあるZEB2（別名、SIP1、ZFHX1B）遺伝子の片側（両親から伝わった２つのZEB2遺伝子の中のどちらか１つ）から、正常の機能をもつZEB2タンパク質が作られなくなる遺伝子の病的バリアント(機能喪失性の病的バリアント：ナンセンス変異、フレームシフト変異や遺伝子欠失）が病因です。現在は遺伝学的検査が保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と 遺伝カウンセリング が必要です。

5. この病気は遺伝するのですか

お子さんがモワット・ウィルソン症候群である場合には、その弟妹がモワット・ウィルソン症候群として産まれてくることは稀です。将来、患者さんの子供がおなじくモワット・ウィルソン症候群である確率は50％です。遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医などの遺伝カウンセリングを受けられることをお勧めいたします。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

全ての患者さんに中等度から重度の知的障害と特徴的顔貌が見られます。後者は出生時から見られます。眼と眼の間が広い（眼間開離）、眉毛の内側が濃い、下顎の突出と前向きのぶ厚い耳朶などが特徴です。半数以上の患者さんにてんかん、小頭症、 先天性 心疾患が、約1/3の患者さんに脳梁の形成異常、ヒルシュスプルング病、頑固な便秘と尿道下裂などの腎泌尿器系の異常が見られます。成長障害のために身長や頭囲が対象年齢のそれらと比較して小さくなる場合があります。学童期以後に低身長と痩せ型の体型が目立つようになることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

先天性心疾患、ヒルシュスプルング病、尿道下裂などの合併症は外科的に治療を行います。慢性便秘には投薬治療があります。てんかんには抗てんかん薬の内服治療を行います。バルプロ酸ナトリウム（VPA）が有効な症例が多いです。約25%は難治性てんかんです。発達に合わせたリハビリや療育を行います。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

運動発達遅滞はありますが、大部分の患者さんは1人で歩けます。中等度から重度の知的障害があり言葉でのコミュニケーションは難しい人が多くジェスチャーや非言語的なコミュニケーション手段を用います。ヒルシュスプルング病や先天性心疾患など先天的な合併症の適切な治療のため、定期的な病院の受診が必要です。約８割の患者さんに幼児期からてんかん発作の合併があり、抗てんかん薬の内服治療が必要となります。現在40歳代の患者さんがおられますが、1人で歩行が可能です。合併症に対して定期的な検診を継続しましょう。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

ZEB2遺伝子の機能喪失型の病的バリアントが見られる患者さんの精神運動発達やコミュニケーション能力には幅があります。子どもの発達に応じて理学療法、作業療法、言語療法などのハビリテーションを開始しましょう。独り歩きは平均すると3歳半頃に開始します。また、簡単な単語を話し、ご両親の会話をある程度理解できる患者さんがいます。
自己表出を促しコミュニケーションの成功体験を重ねるなどは、患者さんのQOL(生活の質)向上のため重要です。医師等と相談して、個々の発達に合わせ根気よく行うことが大切です。また、学齢期になると健康状態も比較的安定してくる患者さんでも、乳幼児期は病弱で、また合併症の検査や治療なども集中するため、医療機関、療育機関としっかり連携していきましょう。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

１）若松延昭、平木洋子：Mowat-Wilson症候群。別冊　日本臨牀　新領域別症候群シリーズNo.29「神経症候群IV―その他の神経疾患を含めてー（第２版）」, 613-616ページ, 2014.
 
２）モワット・ウィルソン症候群家族会
http://www7b.biglobe.ne.jp/~mws-fm/index.html