脳腱黄色腫症（指定難病２６３）

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どのような症状があるのでしょうか

最も多いのがアキレス腱の肥厚（腱黄色腫）です。これは､アキレス腱にコレステロールやコレスタノールが蓄積することにより出現するもので、20歳以降に出現することが多いです。靴が履きにくくなったなどと言うことでアキレス腱の肥厚に気がつく場合もあります。その他、進行性の神経障害（知能低下、歩行障害，ふらつきなど）､新生児期の胆汁うっ滞、小児期の難治性の下痢、若年性白内障も初発症状となりえます。早発性心血管疾患（狭心症､心筋梗塞）を発症する場合もあります。それぞれの症状が必ず現れるわけではありません。

新基準では対象が広がるのか

対象は広がります。（背景として、疾患の全国調査結果に基づき、診断基準である血清コレスタノール濃度の基準値が変更されたこと、新生児～乳児期における症候など新たな症候が診断基準に含まれたこと、単一の症候でも診断可能になったこと等が挙げられます。そのため、これまでこの病気であるが対象外となっていた患者さんを、対象とすることができました。ただし、極めて特異度が高いため、対象外の患者さんが対象となることはないと考えられます。）