アッシャー症候群（指定難病３０３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

遺伝学的検査（遺伝子検査）は必要ですか？

アッシャー症候群の診断は１）自覚症状や検査結果の組み合わせ、あるいは２）症状・検査の結果と遺伝学的検査の組み合わせで行われます（特に10歳未満の患者さんの場合、難聴のみの症状で視覚症状が現れていませんので診断するためには遺伝学的検査が必要です）。また、まれに難聴と網膜色素変性症のそれぞれに別の原因遺伝子が関与する場合もありますので、確定診断には遺伝学的検査が重要です。

アッシャー症候群についての説明や遺伝の相談、治療などをやっているところはありますか？

難聴や網膜色素変性症に対する診察および治療に関してはアッシャー症候群であってもなくても特別変わりがありませんので、専門施設（耳鼻咽喉科・眼科）で診察は可能です。難聴の程度が高度〜重度である場合には、人工内耳による治療が必要となります。人工内耳手術を行っている専門施設は限られますので、まず、かかりつけの耳鼻咽喉科にご相談いただき、お近くで人工内耳手術を行っている施設を紹介していただくことをおすすめします。
「アッシャー症候群」の遺伝学的検査および遺伝に関するご相談は調査研究班名簿に掲載している施設を中心に遺伝子診療部の協力を得ながら行われております。

遺伝学的検査（遺伝子検査）はどのような検査ですか？

2022年4年よりアッシャー症候群の原因遺伝子を網羅的に調べる検査が保険診療の検査として実施されています。遺伝学的検査により原因となるバリアントが特定されることで、難聴の程度や視覚症状の出現を予測することができる、また、補聴器や人工内耳の効果を予測できるなど、治療法の選択などにおいて有用な情報が得られ、患者さんに多くのメリットがある検査です。

遺伝学的検査を受けたいのですが、どこで受けられますか？

「アッシャー症候群の遺伝学的検査」は保険収載されており、遺伝カウンセリング体制の整った国内の医療施設で検査が行われています。検査を希望される場合は、まず、かかりつけの耳鼻咽喉科にご相談いただき、お近くで遺伝学的検査を行っている施設を紹介していただくことをおすすめします。また検査結果の際には遺伝カウンセリングとともに返却されることが推奨されていますので、臨床遺伝専門医との連携が可能な施設での検査をお奨めします。

遺伝子治療はできないのでしょうか？

難聴に関しては現時点ではまだ研究段階であり、実用化までにはまだまだ時間がかかると考えられます。網膜色素変性症についてもアッシャー症候群の原因遺伝子に関しては現在研究段階であり、実用化までにはまだ時間がかかる状況です。その他に関しては網膜色素変性症（指定難病90）のよくある質問をご参照ください。