脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

脊髄髄膜瘤の発生率はどれほどですか？その発生率は増加していますか、減少していますか？

「日本産婦人科医会外表奇形調査」が長年にわたり二分脊椎患者の発生率を報告しています。1年に生まれる新生児数を参考にすると、表のようになる。即ち、21世紀になってからの患者出生数は年間500人から600人と推定されていますが他の疾患も含まれている可能性があり、実際は年間200人から300人と推測されます。しかし残念ながら患者発生率は減少傾向を示していません。

脊髄髄膜瘤を予防するためには、どのような方法が有効ですか？

大切な赤ちゃんを元気に育てるには、計画的に妊娠をし、前もって葉酸の果たす機能を学習することが肝要です。葉酸は二分脊椎の発生リスクを低くするだけでなく、貧血、早期胎盤剥離、流産の防止にも効果があります。母子健康手帳には葉酸の働きが記載されていますが、実際にこの母子健康手帳を入手するのは妊娠10週頃であり、二分脊椎の防止には遅すぎます。
性交渉が始まった一般女性、および妊娠を意図する一般女性は、妊娠4週前から（胎児の臓器形成が完了する）妊娠12週まで葉酸サプリメントを1日400マイクログラム（＝0.4ｍｇ）内服することが極めて大切です。葉酸サプリメントは通販またはコンビニショップで購入できます。
一方、ハイリスク群である「抗てんかん薬」を内服中の女性は、確実に葉酸を併用しなければなりません。すなわち（精神科・脳神経内科の）主治医に処方箋を発行してもらい、薬局で葉酸1錠/日（5ｍｇ）を購入し、内服するべきです。親戚に二分脊椎患者のいる女性は、（遺伝因子の関与が疑われるので）葉酸サプリメントの内服が必要であり、かつ遺伝カウンセラーと相談するべきです。糖尿病に罹患している女性は、直ちにその治療を開始してください。肥満体（BMI>30）の女性は、減量を図ると共に葉酸サプリメントの内服が必要です。