エプスタイン症候群（指定難病２８７）

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この病気はどうしておこるのですか？

エプスタイン症候群は遺伝子の変異によりおこる先天性疾患です。ヒトの体は様々な「細胞」が集まって機能しています。腎臓には「尿を作るための多くの細胞」が存在しますし、血小板という出血を止める因子も「巨核球」という細胞から産生されます。ヒトが音を聞くことができるのも、耳の中の内耳という場所にある「有毛細胞」が音波を感知することにより脳が音を認識しています。
このように、それぞれの組織は、固有の細胞が重要な働きをしているのですが、エプスタイン症候群ではミオシン重鎖IIAという、「細胞の形を整える分子（部品）」に先天的な異常があります。ミオシン重鎖IIAはとくに、血小板を作る「巨核球」、尿を血液から濾し出す「糸球体」、また、内耳にある「有毛細胞」、の3つの細胞の構造維持にとても重要です。ですから、このミオシン重鎖IIAに先天的に異常のある方は、年齢が進むとともに、腎臓や耳が悪くなってしまいます。巨核球の変化は生まれた時からあるので、血小板減少は生下時から認めます。

エプスタイン症候群に有効な治療はあるのでしょうか？

他の多くの遺伝性疾患でも同様なように、エプスタイン症候群でも病気を「根治（完全に治す）」させる治療法は見つかっていません。しかし、アンギオテンシン受容体拮抗薬（血圧を下げるために高血圧のヒトが多く用いており、小児での安全性も確認されています）が腎機能障害を進行することを遅くする可能性があります。また本文を見ていただければお分かりのように、エプスタイン症候群の病気の原因が明らかになり、様々な角度から研究が進展しつつありますので、将来、非常に有効な治療方法が見つかる可能性もあります。
また、万一、腎不全というような状態に至っても、腎代替療法（透析、腎移植）が他の原因による腎疾患と同様に有効であること、安全におこなえることもわかっています。聴力障害についても今後の課題ですが、腎臓とおなじように、進行を遅らせる治療法が模索されます。