ファイファー症候群（指定難病１８３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「ファイファー症候群」とはどのような病気ですか

FGFR2遺伝子（時にFGFR1遺伝子）の 変異 により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の縫合が早期に癒合するため形成異常がおこり、脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合しています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本での正確な数値は明らかではありませんが、神奈川県立こども医療センターの受診者数と合わせて考えると、日本での年間発症数は約6人程度と予想されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

頭蓋骨癒合を特徴とする人たちの中に見られます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

原因遺伝子はFGFR2（時にFGFR1）で、 遺伝子の変異 が原因です。親が罹患者の場合にはその変異遺伝子を受け継ぐことで発症します。重症型である2型、3型の多くは突然変異です。しかし、病態のメカニズムはほとんど解明されていません。これらの遺伝子の遺伝学的検査は保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

5. この病気は遺伝するのですか

親が罹患者の場合にはその変異遺伝子を受け継ぐことで発症します。2型、3型の多くは突然変異です。親が罹患者の場合、50%の確率で児が発症します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

症状は比較的軽いものから重いものまで多岐に渡ります。頭蓋骨が小さいことによる頭痛や嘔吐・吐き気などの頭蓋内圧 亢進 症状を起こすことがあります。また、顔面骨が小さいことにより眼球が突出したり、呼吸がしにくくなったり、噛み合わせが不良になります。また、手足の指が一部癒合しています。重症型では精神運動発達遅滞を認めることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

頭蓋や顔面骨を広げる手術を行います。近年では、広げたい骨の所に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていく骨延長法を行うことが多くなっています。また、手の指が癒合している部分を分離します。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

比較的軽い症状から重い症状まで3つに分類されます。軽い症状の場合は適切な時期に手術を受けることで 予後 は良好です。しかし、重症例は、多くの手術を要するだけでなく、呼吸の障害を合併し、予後は悪いこともあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

比較的軽い症状の場合は、頭痛や嘔吐・吐き気に注意が必要です。さらに、重い症状の場合は、気道感染の際の呼吸状態や睡眠時の無呼吸に注意が必要となります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。