第１４番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）（指定難病２００）

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親に原因があるのでしょうか？

１４番染色体父親性ダイソミーの場合、ご両親に染色体異常がない場合は偶発的に患者さんに生じたものですので親に原因はありません。エピ変異はその発症メカニズムがわかっていませんが、受精後の異常であると推測され、鏡―緒方症候群以外のインプリンティング異常症でもエピ変異の家族発症は報告されていないことから、親に原因があるとは考えにくいです。１４番染色体インプリンティング領域に微細欠失がある場合は、その構造異常が親から伝わった場合と、患者さんに突然起こってしまった場合が考えられ、母親が欠失保因者であれば、５０％の確率で子どもに伝わります。そのため、お子さんに１４番染色体インプリンティング領域に微細欠失が同定された場合は、ご両親（特に母親）に構造異常があるかどうかの検索が必要と考えられます。