ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「ヤング・シンプソン症候群」とはどのような病気ですか

ヤング・シンプソン症候群は、先天異常症候群の一つで、特徴的な顔貌、精神遅滞、眼瞼裂狭小や弱視・鼻涙管閉塞などの眼症状、内反足、膝蓋骨低形成、甲状腺機能低下症などの内分泌異常、外性器異常、などを特徴とします。ほかに、羊水過多、新生児期の哺乳不良など、新生児期早期から生涯にわたっての医療管理を必要とします。Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson症候群とも呼ばれ、性器・膝蓋骨症候群も含まれます。ヒストンアセチル化 酵素 KAT6Bの異常が原因です。外性器・膝蓋骨症候群もKAT6Bの異常を原因としており、関連疾患としてまとめられる。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

10万から20万出生に1例と推定されますが、正確な人数は不明です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

ほとんどが突然 変異 による発症です。出生時から様々な症状を呈する先天異常疾患です。

4. この病気の原因はわかっているのですか

ヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常が原因です。
KAT6B遺伝子の遺伝学的検査は保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

5. この病気は遺伝するのですか

お子さんがヤング・シンプソン症候群である場合には、その弟妹がヤング・シンプソン症候群として産まれてくることは稀です。将来、患者さんの子供がおなじくヤング・シンプソン症候群である確率は50％です。遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医などの 遺伝カウンセリング を受けられることをお勧めいたします。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

新生児期の特徴は、出生後の軽度呼吸障害や、哺乳障害が目立ちます。哺乳力が弱い、鼻からよくミルクが出てくるなどといった症状に加えて、体幹の反り返りが強く、直接授乳(母乳)が困難なこともあります。瞼裂（まぶた）が狭く、新生児期ほとんど目は開けないことが特徴です。弱視、難聴は多く、医療管理が必要で、成人期のQOLにまで影響しうる合併症として重要です。てんかん、甲状腺機能定期、内反足などの合併があります。精神遅滞は中等度から重度です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

それぞれの症状に合わせた対症療法が中心となります。内反足では固定や手術治療を選択することもあり、心奇形についても手術を要することがあります。眼科的評価は不可欠で、鼻涙管閉塞に対した処置や屈折異常に対しての眼鏡処方なども必要となります。早期の療育参加やリハビリテーション、甲状腺機能低下症に対しては甲状腺ホルモン投与、難聴に対しては補聴器も検討します。生涯にわたる医療管理はよりよい生活のために必要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

長期的な 生命予後 は、報告例が少ないためにはっきりしませんが、合併症の重症度によります。進行性の合併症は比較的少ないと思われます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

定期的な医療管理は重要で、乳幼児期には早期からの療育参加も重要です。児の発達レベルや体力などを考慮した生活が望ましいと思われます。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

外性器・膝蓋骨症候群

11. この病気に関する資料・関連リンク

平成23－24年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「ヤング・シンプソン症候群の病態解明と医療管理指針作成に関する研究」報告書（研究代表者　黒澤健司）
 
平成25年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「ヤング・シンプソン症候群の病因・病態解明と治療法開発のための基盤整備に関する研究」報告書（研究代表者　黒澤健司）
ホームページ：　http://kcmc.jp/yss/index.html