コフィン・シリス症候群（指定難病１８５）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「コフィン・シリス症候群」とはどのような病気ですか

発達（運動や知的）の遅れ、小指の爪や末節（先端の骨）の低形成、お顔立ちの特徴、お口から栄養をうまく摂取できない、感染症になりやすい、といった症状を持つ先天異常症候群です。1970年、コフィン先生とシリス先生により初めて報告されました。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

2014年の時点で、遺伝子の変異が見つかった患者さんは世界で150人いました。その後、さらに増えており、また遺伝学的検査を行っていない患者さんも多いと思われますので、もっと多くの患者さんがいると思われます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

突然 変異 により発生するので、どの家族に生まれる可能性もあります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

横浜市立大学を中心とした日本のグループ、オランダを中心とした欧州のグループなどにより、BAF複合体（またはmSWI/SNF複合体）を構成する様々な遺伝子（SMARCB1、SMARCE1、SMARCA4、ARID1A、ARID1B、DPF2、PHF6、SOX11）が原因であることが見つかりました。最も頻度が高いのはARID1Bです。現在は遺伝学的検査が保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

5. この病気は遺伝するのですか

突然変異による発生するので、次子が同じくコフィン・シリス症候群を発症する確率は低いです。患者さんが育ち、結婚する場合、次世代が同じくコフィン・シリス症候群を持つ確率は50%です（ 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） 疾患）。
遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医などの 遺伝カウンセリング を受けられることをお勧めいたします。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

発達の遅れ（運動、知的）、小指の爪および末節骨の低（無）形成が見られます。他に、毛深い、頭髪は薄い、歯の異常、小柄（子宮内、出生後）、 先天性 心疾患、脊椎異常、お頭立ちの特徴などが見られます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

起きやすい症状に対する早期検診および適切な治療、また発達の遅れに対する療育的支援（理学療法、作業療法、言語療法）を行っていきます。原因遺伝子が明らかになり、今後根本的な治療法の開発が期待されます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

患者さんの健康状態は合併症の内容と治療状況によります。発達の遅れの程度も様々です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

患者さんの合併症の内容と治療状況によります。心不全を伴う先天性心疾患があったり、呼吸管理が必要な呼吸の不安定さがある場合には、担当医から日常生活上の制限を指示されることがあるかもしれません。また、薬を処方をしている場合には、確実に内服していただく必要があります。感染しやすい場合、予防接種を確実に行うこと、症状が重くなる前にかかりつけ医療機関に受診すること、といった工夫が必要なこともあります。発達面では、病院での定期的療育的支援に加えて、療育施設への通園などを通じて、楽しい刺激を受けたり、社会性を身につけたりすることもよいでしょう。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。