プラダー･ウィリ症候群（指定難病１９３）

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次の子どももプラダー・ウィリ症候群になることはありますか。

プラダー・ウィリ症候群には、基本的に遺伝性はありません。しかし、ロバートソン転座などの核型異常、ならび、極めて稀ではありますが、インプリンティング領域内のSNORD116を含みインプリンティングセンターを含まない極微細欠失、ホスト遺伝子（SNRPN/SNRUF)の遺伝子内変異、ホスト遺伝子とSNRD116の連続性を破壊する染色体異常については同胞発症がありえます。正確な遺伝学的診断を行うことで、遺伝性の有無が判定できますので、可能な限り 遺伝子診断 ならびに 遺伝カウンセリング を受けることが推奨されます。

FISH法で異常なしと言われました。プラダー・ウィリ症候群ではないのでしょうか。

FISH法で診断できるのは欠失型のみです。欠失型は全体の約70%と多いですが、すべてではありません。欠失がない場合は、片親性ダイソミーもしくは刷り込み変異の可能性があり、診断のためにはDNAメチル化テストあるいはMS-MLPA検査が必要です。なお、メチル化試験とMS-MLPAは欠失型、母性片親性ダイソミー、エピ変異の全てを診断できますし、さらにMS-MLPAは、SNORD116を含むがインプリンティングセンターであるSNURF:TSS-DMRを含まない微細欠失、SNURF:TSS-DMR周辺のみの微細欠失、ならびに一定頻度以上の母性片親性ダイソミーモザイクも検出できます。これらは保険適用となっています。

乳児期にプラダー・ウィリ症候群と診断されました。いまのところ肥満はなく、むしろやせています。これから肥満になるのでしょうか。

プラダー・ウィリ症候群では3歳過ぎから食欲の亢進が目立ってきます。なにもしなければ、必ず肥満になると考えた方がよいでしょう。しかし、適切な食事や栄養管理を行えば、肥満になることを防ぐことができます。必ず、専門家と相談して、栄養管理について学んでください。

成長ホルモン療法は受けた方がよいでしょうか。

プラダー・ウィリ症候群に対する成⻑ホルモン療法では、身長を伸ばす効果にくわえて、脂肪過多の体から筋肉質の体へ変える体組成変化の効果が重要です。いつから始めるなどの治療方法の詳細は、専⾨医とよく相談してください。