化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（指定難病２６９）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（PAPA症候群）」とはどのような病気ですか

常染色体顕性遺伝（優性遺伝） の遺伝形式をとる稀な自己 炎症性疾患 です。
病名のとおり、化膿性無菌性関節炎、 壊疽 性膿皮症、重症嚢腫性ざ瘡（にきび）を特徴とする病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本には5名ぐらいですが、文献からは世界で40名程度いるものと思われます。また後で述べますが、PAPA症候群の中でも重い症状や特徴的な症状を呈する病気が、別の名前で知られています。この病気は世界で15名ぐらい居るとされています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

どの地域に多いとか、男女での比率が異なるなどというデータは今のところありません。患者さんの数はまだ多くないのですが、これから地域差などが明らかになってくるかもしれません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

15q24に位置するPSTPIP1 遺伝子の変異 が原因である事が報告されていますが、詳細な発症機構については解明されていません。PSTPIP1はパイリン（pyrin）に結合する蛋白であり、 変異 によりこの結合が 亢進 する事が知られている為、結合亢進により結果的にパイリンの抗 炎症 作用が減弱する事が原因ではないかと考えられています。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の遺伝形式をとります。つまり両親のどちらか一方が病気の原因となる遺伝子に変異をもつと、50%の確率で性別に関係なく遺伝します。また、両親に変異がなくても子供に変異がみられる場合もあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

もっとも一般的な症状は、化膿性無菌性関節炎、壊疽性膿皮症、ざ瘡（にきび）です。一度に3つの症状がみられることはあまりありません。通常、化膿性無菌性関節炎から始まり、成長に伴って壊疽性膿皮症とざ瘡（にきび）がみられるようになります。また、周期性の発熱もありません。症状の重症度は人によってさまざまです。このほかに、 炎症性 腸疾患や 溶血 性貧血、口内炎などがみられることがあります。
また、遺伝子変異の種類によってPAPA症候群の中でも重い症状や特徴的な症状がみられる病気があり、Hz/Hc （高亜鉛/高カルプロテクチン血症）症候群、別名PAMI（PSTPIP1-associated myeloid-related proteinaemia inflammatory）症候群として知られています。この病気では上記の3つの症状の他に貧血や肝脾腫、リンパ 腺腫 、成長不全などがみられます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

副腎皮質ステロイドや免疫抑制薬、IL-1阻害薬やTNF阻害薬の有効例も報告されていますが、人によって 反応性 が異なります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

長期投与によるステロイドの副作用などの合併症が報告されていますが 生命予後 は比較的良好であるとされています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

外傷、日光への過剰な暴露などにより、炎症が増強することがあるとされています。けがをしないように、また過度な日焼けをしないように気をつけましょう。また一般的なこととしてストレスや過労が症状を悪化させることがあります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

PAPA症候群（Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome）

11. この病気に関する資料・関連リンク

井田弘明、西小森隆太：自己炎症症候群の臨床, 新興医学出版社
自己炎症疾患友の会
http://autoinflammatory-family.org/index.html