４ｐ欠失症候群（指定難病１９８）

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通常の染色体ではわからないことがありますか？

G分染色法ではわからかないことがあります。染色体検査で正常パターン（核型）でも、症状から疑われれば、より微細な欠失も検出しうるFISH法やマイクロアレイ染色体検査による診断を提案されるでしょう。

どのような社会的支援を受けられるでしょうか？

精神運動発達遅滞・知的障害、身体合併症の重症度にもよりますが、多くのお子さんでは療育手帳、特別児童扶養手当を取得されると思われます（1歳頃から）。重症心疾患や重度の運動発達の遅れがある場合、身体障害手帳を取得できることもあります。

どのような教育を受けられるでしょうか？

多くのお子さんでは、乳幼児期に個別の療育的支援を開始、その後集団での保育を通じて発達を促す通園施設を利用し、その後補助の保育士さんをつけて保育園に通うと思われます。就学は特別支援学校を利用されることが多いでしょう。その要因として、支援学校では教育がわかりやすく構造化されていること、個人に合わせて行われること、先生数が多く手厚いこと、かつ障害児教育を専門的に学んでいることなどが要因です。