スミス・マギニス症候群（指定難病２０２）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「スミス・マギニス症候群」とはどのような病気ですか

特徴的なお顔立ち、特徴的な行動特性、発達の遅れ、睡眠障害を有する先天異常症候群の１つです。必ずしも全ての症状があるわけではありませんが、これらの症状の多くをもつことを特徴とします。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

国内で30－50人と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

どのような場合に生まれやすい、ということはありません。ほとんどの患者さんは家族の中にスミス・マギニス症候群の方がおらず、偶発的に生まれてきます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

17番染色体にあるRAI1遺伝子を含む遺伝子（１つ１つの細胞の中にある、細胞の働きを決める情報）領域が一部欠けることやRAI1遺伝子が変異することによって発症することが知られています。どちらもRAI1遺伝子という遺伝子に偶発的に変異が起きることで様々な症状が作られます。

5. この病気は遺伝するのですか

ほとんどの患者さんは家族内にスミス・マギニス症候群の方がおりません。お子さんがスミス・マギニス症候群である場合、その弟妹がスミス・マギニス症候群として産まれてくることは稀です。ただし、一部の患者さんのご両親には複雑な染色体の入れ替わりが認められることがあり、次のお子さんにもスミス・マギニス症候群を生じる可能性があります。遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医などに 遺伝カウンセリング を受けられることをお勧めいたします。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

難治性てんかんが時に見られます。 末梢神経 障害の合併もしばしば認められます。心疾患の合併を認めることもあります。特徴的な行動（自傷行為、外耳道・鼻腔などに物を入れたがるなど）をとる患者さんや、自閉傾向を示す患者さんもいます。発達や言語の獲得はゆっくりである事が多いです。睡眠障害を認める場合があります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

産まれたばかりのころは、心臓の病気や哺乳がうまく進まないことを手術等の治療により解決することが生きていく上でとても重要となる場合があります。てんかんに対しては抗けいれん薬の内服が行われます。特徴的な行動や発達については、リハビリやカウンセリングが必要となる事があります。睡眠障害については、我が国では使用できる薬物が限られており、多くの場合はリハビリによる治療が中心となります。
個々の症状を補うように主治医の先生と相談することで、患者さんが健やかに成長することを手助けすることが大事です。からだの多くの場所に障害があるため、医療チームで連携して個々の問題に対処していくことになります。個別の問題に対応しながら、患者さんが困っていることを患者さん・ご家族と医療スタッフで相談しながら、長期的な観点から患者さんが過ごしやすい環境を整えることがとても重要になります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

一概にスミス・マギニス症候群といっても、ひとつひとつの症状の有無には個人差があり、患者さんごとに様々な経過をとります。成長に従っていろいろなサポートが必要かも知れませんが、周りの環境に大変興味を持ち、走り回っている患者さんもたくさんいます。患者さんに合った解決方法を模索していく必要があります。また、患者さんが十分な教育・支援を受けられるように配慮する必要があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

自傷行動によるけがに気をつけてあげる必要があります。また、それぞれの患者さんにとって必要な治療が異なりますので、周囲の理解も重要となります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

平成21年度「顔面形態異常を伴う先天性奇形症候群（スミス－マゲニス症候群を含む）の3次元デジタル画像解析の復元データに基づく診断基準の作成と患者数の把握に関する研究班」
研究代表者　奥山　虎之　国立成育医療センター 臨床検査部　部長
 
平成25年度　「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者　松井陽　国立成育医療研究センター　病院長