進行性白質脳症（指定難病３０８）
1. 「進行性白質脳症」とはどのような病気ですか
出生後しばらくは正常に発達しますが、徐々に運動発達の遅れが目立ち始め、外傷や感染症などを契機に階段状に症状が進行する 大脳白質 障害です。頭部画像検査で特徴的な所見を示します。乳幼児期発症から成年期発症まで様々である上に、複数の異なる疾患が含まれます。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
海外では数万人に1人程度と報告されていますが、日本における調査結果はなく、複数の異なる疾患群を合わせると年間10～20人程度、新たに発症していると推測されます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
人種差や生活習慣、性別とは無関係です。ただし、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症に関しては、女性の報告があるのみです。
4. この病気の原因はわかっているのですか
全て 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 病であり、皮質下 嚢胞 をもつ大頭型白質脳症はMLC1遺伝子が、白質消失病はEIF2Bの１～５のサブユニット遺伝子が、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症はAARS2遺伝子が関連しています。
5. この病気は遺伝するのですか
全て常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）病であり、１対ある遺伝子の責任遺伝子に病的変異が2つ合わさった場合に発症します。両親が 保因者 の場合、25%の確率で発症します。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症では乳児期から大頭症を示し、乳児期以降に徐々に運動機能の遅れを生じてきます。徐々にふらつきや歩行の障害が生じ、 認知機能 が低下したり、てんかんを発症したりすることもあります。卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症では女性において、月経機能障害を示すことがあります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
今のところ根本的な治療法はありませんので、各症状に対して一般的な対症療法を行います。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
乳児期以降に徐々に運動機能の障害から発症しますが、成年期まで無症状の場合もあります。全ての疾患で進行は 緩徐 な場合から、頭部外傷や感染症などを契機に階段状に進行する場合があります。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
頭部外傷や感染症によって階段状に進行することがあるので、頭部外傷や感染症をできるだけ避けることが望ましいです。症状がある場合、定期的な受診が必要です。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
白質消失病
卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症
11. この病気に関する資料・関連リンク
『進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発』研究班ホームページ
http://square.umin.ac.jp/myelin/
『MLCの患者の会』ホームページ
https://mlcjapan.com/