セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症（指定難病３１９）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症とは

補 酵素 テトラヒドロビオプテリン（BH₄）を合成する酵素の一つで、この酵素の欠損でBH4が欠乏すると身体を動かす神経の働きを伝えるドーパミンと気分を調節するセロトニンが欠乏し、主に身体が動きにくくなるジストニアを引き起こす病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

世界でも50人程度の報告しかない希少疾患で、日本でもまだ数人しか報告されていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

乳幼児やこどもでは、運動や精神の発達の遅れ、言葉の発達の遅れを認める人の中に、大人では身体が動きにくくなるジストニアという病気にかかっている人の中にこの酵素の欠損症の人がいると考えられています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

セピアプテリン還元酵素（SR）をコードする 遺伝子の変異 によって酵素の働きが悪くなることが原因です。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 形式をとる遺伝性の病気です。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

身体の動きが悪くなるジストニアが主な症状ですが、精神発達の遅れや言葉の後れも認められます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

ドーパ（L-DOPA）と５ヒドロキシトリプトファン（5HTP）の内服が有効です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

早期に診断し治療を行えば 予後 は良好です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

薬の内服を中止すると数時間から数日で身体が動きにくくなるジストニアの症状が発症しますので、薬はきっちりと内服することが重要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・リンク

日本先天代謝異常学会ホームページ
（https://jsimd.net/pdf/guideline/CmdS/09_SR-deficiency.pdf）