先天性腎性尿崩症（指定難病２２５）

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遺伝子検査をした方がいいのでしょうか？

先天性腎性尿崩症は、遺伝性の疾患です。ほとんどの場合、遺伝子検査をすることで確定診断が可能となり、早い段階で適切な治療や健康管理に繋げることができます。また結果によってはご兄弟や次の世代にどのくらいの確率で病気が発症するのかが明らかになります。遺伝子検査の結果はご家族や親族の遺伝情報が判明するきっかけになることもあります。検査にあたっては十分な説明を受けたうえでご検討ください。

日常生活で注意することはありますか？

水分を十分に摂取し、まめな排尿を心がけてください。また手術、検査時などで水分制限を行わなければいけないときには主治医に相談してください。適切な輸液がないままで水分制限を行うと危険なことがあります。