ポルフィリン症（指定難病２５４）

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光線過敏があり、ポルフィリン症が疑われると診断されましたが、どのようにして診断を確定できますか？

ポルフィリン症には現在９の病型があります。それぞれの病型に共通な症状と、ある病型に独特な症状がありますが、症状だけで診断するのは難しい場合が多いです。まずは血液、尿を材料にしてポルフィリン体あるいはその関連物質が増加しているかどうかを調べます。ポルフィリン体にはいくつかの種類があり、どの物質の量が増えているのかを調べると、どの病型であるかをおよそ決めることができます。最終的には遺伝子診断で確定する必要があります。遺伝子検査は保険適応で可能です。主治医にご相談ください。

赤芽球性プロトポルフィリン症と診断されました。生活する上で気をつけることを教えてください。

日光を避けることが非常に重要です。日光の中でも紫外線ではなく、目に見える光（可視光）の影響が大きいと考えられています。可視光をカットできる日焼け止め（サンスクリーン剤）も市販されていますが、一般的な日焼け止めでは可視光はカットしませんので注意が必要です。帽子・長袖・長ズボンなど衣類での遮光は有効です。また窓ガラス越しの光にも可視光が含まれているので注意が必要です。日光に当たり過ぎると光線過敏の症状が起こるだけではなく、肝臓が悪くなる場合もあります。また、胆石や貧血を合併する場合もあります。日常の遮光対策で皮膚症状がでていなかったとしても、肝機能や貧血の確認のために定期的に血液検査を受けることも大切です。

晩発性皮膚ポルフィリン症と診断されましたが、自分の子供も同じ病気になるでしょうか？

晩発性皮膚ポルフィリン症は他の病型と違って大部分が遺伝性ではありません。欧米では晩発性皮膚ポルフィリン症の10-30％が遺伝性といわれていますが、日本では遺伝性の割合ははるかに小さいと考えられます。先ずは症状が出ているご本人の遺伝子診断を行って、遺伝性であるかどうかを調べてみるのが良いでしょう。

急性ポルフィリン症のような症状があります。どのような検査をすれば良いのですか？

急性ポルフィリン症は腹痛、運動麻痺などの急性発作とよばれる急性症状を生じます。症状はポルフィリンの原料となるδアミノレブリン酸(ALA)やポルフォビリノーゲン(PBG)が大量に体に蓄積することで生じるので、症状が出ている時に尿中のALAやPBGを測定することで診断されます。間欠期とよばれる無症状の期間では、この検査で明らかな異常が出ないことがあるので、急性症状を生じた際に、機を逃さず検査をおこなうことが重要です。

急性ポルフィリン症は何らかの誘因で発症すると言われています。どうしてですか？

ポルフィリン症はヘムを作る過程で使われる酵素の異常によって生じます。酵素異常は、患者さん毎に異なりますが、完全にその作用が無くなっているわけでは無く、ある程度の機能が維持されます。そのため普段の生活では健康障害を生じない場合がほとんどです。しかしながら、何らかの誘因でこの酵素の機能が抑制されたり、より多くの働きが必要になったりした場合に、酵素がそれに対応しきれずALAやPBGが体に蓄積し急性症状を生じます。

急性ポルフィリン症の急性症状の誘因について教えてください。

急性ポルフィリン症は、ヘムを作る過程で使われる酵素の働きを抑えたり、ヘムが過剰に必要となったりする状態になると急性症状を生じます。この状態を誘因と言いますが、特に注意が必要なのが薬物です。お薬の中にはこの酵素の働きに影響するものがいくつかあり、それらの投与が誘因になって発症する場合があります。お薬の影響には個人差がありますので、他の病気で投与される際は、慎重に薬剤を選択し投与後の経過観察が必要です。また、女性は生理で生じるホルモンバランスの変化が誘因になることがあります。女性はこのような状況を考慮した上で、主治医の診察を受けてください。生理が誘因となって度々急性症状が生じる場合は、一時的に薬剤で生理を停止させることもあります。また、過度のストレス、飢餓、飲酒、感染症も酵素に影響いたします。普段からこのような誘因を回避するように心がけてください。

ポルフィリン症は遺伝性の病気とありますが、どのような時に遺伝子検査をするのですか？

ポルフィリン症の診断は、一般的に赤血球中および尿中のポルフィリン体あるいは前駆体の測定で行いますが、それだけでは病型はわからない場合があります。そのため病型を診断する場合に遺伝子検査が行われることがあります。また、ポルフィリン症の患者さんのご家族の中に、まだ発症していないポルフィリン症の潜在者がいる可能性があります。発症前に潜在者を見つけて、発症を予防するために行う場合があります。