下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症（指定難病７３）

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１．下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症とはどのような病気ですか

甲状腺は首の前側、のどぼとけのすぐ下にある臓器で、食べ物に含まれるヨウ素を原料として甲状腺ホルモンを作り血液中に分泌します。甲状腺ホルモンは体の発育を促し、新陳代謝を促進する働きがあり、体にとってなくてはならないホルモンです。
この甲状腺ホルモンの分泌は、主に脳の一部である視床下部と下垂体により調節されています。視床下部より分泌された甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（Thyrotropin-releasing hormone,TRH）によって下垂体が刺激され甲状腺刺激ホルモン（Thyrotropin、Thyroid-stimulating Hormone,TSH）が分泌されます。そして、下垂体から分泌されたTSHは、甲状腺を刺激し甲状腺ホルモンが分泌されます。
下垂体性ＴＳＨ分泌 亢進 症は、下垂体からのTSHが過剰分泌された状態と定義されます。疾患としては、下垂体にできた腫瘍からTSHが過剰に分泌される下垂体TSH産生腫瘍が原因となります。その他に、甲状腺 ホルモン不応症 が原因となります（甲状腺ホルモン不応症のページを参照ください）。

２．この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症の原因となる下垂体TSH産生腫瘍は全下垂体腫瘍の１〜２％とまれで、約１００万人に１〜３人とされています。

３．この病気はどのような人に多いのですか

下垂体TSH産生腫瘍が発見される年齢は8歳から80歳代まで広く分布していますが、５０〜６０歳代に診断される場合が多いです。やや女性に多い傾向にありますが、ほとんど性別で腫瘍のできやすさに違いはありません。

４．この病気の原因はわかっているのですか

下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症をきたす下垂体TSH産生腫瘍ができる原因のほとんどは判っていません。ですが、一部の下垂体TSH産生腫瘍は 多発性内分泌腫瘍症 １型の一症状として発見されることがあります。その場合は遺伝子の変異が原因となっていることが多いです。

５．この病気は遺伝するのですか

ほとんどの下垂体TSH産生腫瘍は遺伝しませんが、前述しました多発性内分泌腫瘍症１型として下垂体TSH産生腫瘍が発生した場合には、下垂体腫瘍へのなりやすさが遺伝する可能性があります。

６．この病気はどのような症状がおきますか

下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症では、TSHにより甲状腺が刺激され、甲状腺ホルモンが増加することから、動悸や脈拍が速くなったり、汗をかく量が増えたりします。また、体重が減少したり、イライラ感、手の指のふるえなどの症状が見られることがあります。これらの症状は、人によって様々で、まったく症状のない人もみられます。
さらに、下垂体腫瘍が大きな場合は、視野の一部が欠けたり、頭痛を生じる場合もあります。また、TSH以外の下垂体前葉ホルモンの分泌低下により 全身倦怠感 などの症状がみられることがあります。

７．この病気にはどのような治療法がありますか

下垂体TSH産生腫瘍の多くは大きな腫瘍であり、治療の第一選択は手術で腫瘍を摘出することです。手術により約７５％の患者さんで治癒することが報告されています。
手術を希望しない、あるいは手術ができない場合、または手術で完全に取り切れなかった腫瘍に対してはガンマナイフという放射線治療も行われます。
手術、放射線による治療でも効果が不十分な場合には薬による治療があります。薬としてはソマトスタチンアナログ製剤、ドーパミン作動薬(プロラクチンを同時産生する腫瘍の場合)が用いられます。現在では長時間作用するソマトスタチンアナログ製剤があり、月1回の筋肉注射で、長期間のコントロールが可能です。また、症状改善効果ならびに腫瘍縮小効果を期待して手術の前に使用されることもあります。

８．この病気はどういう経過をたどるのですか

下垂体TSH産生腫瘍は手術により完全に取り除くことができれば治癒できます。ただ、大きな腫瘍も多く、完全に摘出できないことや再発することもあります。その場合も多くの患者さんでは薬で甲状腺機能を正常化できますが、薬による治療を続ける必要があります。

９．この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

甲状腺ホルモン過剰による症状がなくなれば、日常生活上の注意点はありません。前述した通り下垂体TSH産生腫瘍は比較的大きな腫瘍が多く、手術後に残った腫瘍や再発に注意が必要であり、手術後も定期的な通院のうえ、血中甲状腺ホルモン値の測定による経過観察が必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

下垂体TSH産生腫瘍

11．この病気に関する資料・関連リンク

日本内分泌学会　間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患の診療ガイドライン2023年版（厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患等政策研究事業．間脳下垂体機能障害に関する調査研究班）
https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/99/S.July/99_1/_article/-char/ja/
 
【用語解説】
多発性内分泌腫瘍症１型：
主に下垂体、副甲状腺、膵臓などホルモンを作る内分泌腺臓器に腫瘍を多発する遺伝性の病気です。腫瘍より産生されるホルモンにより様々な症状を引き起こします。
 
ガンマナイフ：ガンマ線を腫瘍に集中的に照射することにより、周囲の正常な細胞を壊すことなく、脳内の小さな腫瘍を治療できる体に負担の少ない治療法。
 
治癒：病気が完全に治った状態。