プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）（指定難病２３）
(1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)
(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)
(3)致死性家族性不眠症(FFI)
1.クロイツフェルト・ヤコブ病とはどのような病気ですか
脳に異常なプリオン蛋白が沈着し、脳神経細胞の機能が障害される一群の病気は、プリオン病と呼ばれます。クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease：CJD）は、その代表的なもので、急速に進行する認知症を呈します。
プリオン病には、このCJDのほかにゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病と致死性家族性不眠症があります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
この病気の患者さんは、年間100万人におよそ１～２人おられます。令和2年度の医療受給者証保持者数481名です。わが国の サーベイランス では毎年100名から200名の発病が確認されています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
地域による差はあまりありません。男性よりも女性にやや多く、平均発症年齢は68歳です。
4. この病気の原因はわかっているのですか
この病気の原因は、プリオンと呼ばれる感染因子で、その本体は異常なプリオン蛋白であると考えられています。どのような 機序 で感染し発症するのか分かっておりません。特殊なものとして、この病気でなくなった患者さんの角膜や脳硬膜を移植された人で発症した例（医原性CJD）や、牛 海綿状 脳症（ＢＳＥ “狂牛病”）がヒトに感染した疑いのある例（ 変異 型ＣＪＤ）が知られています。
5. この病気は遺伝するのですか
多くのCJDは家族歴がなく、プリオン蛋白 遺伝子の変異 もない、 孤発性 CJDで、遺伝しません。プリオン蛋白遺伝子に変異がある遺伝性CJDの中にも、家族歴がない症例が多数存在します。プリオン蛋白遺伝子に変異がある場合、どのくらいの確率でCJDを発症するかについては、まだ分かっていません。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
行動異常、性格変化や認知症、視覚異常、歩行障害などで発症します。数カ月以内に認知症が急速に進行し、しばしば ミオクローヌス と呼ばれる 不随意運動 を認めます。発病より半年以内に 自発運動 はほとんどなくなり寝たきりの状態となります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
この病気の治療法はまだありません。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
多くの場合は急速に進行し、発病後数ヶ月以内で寝たきりになります。その後、全身衰弱、呼吸麻痺、肺炎などで死亡します。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
日常生活に特別な注意は必要ありません。しかし、他の人へのCJDの感染のリスクを回避するため、献血はできません。また、医療機関を受診するときには、必ずこの病気と診断されていることを医療機関に伝えるようにして下さい。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
孤発性プリオン病
特発性(孤発性)クロイツフェルト・ヤコブ病
遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病
遺伝性プリオン病
家族性クロイツフェルト・ヤコブ病
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
致死性家族性不眠症
獲得性プリオン病
クールー
医原性クロイツフェルト・ヤコブ病
変異型クロイツフェルト・ヤコブ病
プロテアーゼ感受性プリオン病
11. この病気に関する資料・関連リンク
関連ホームページのご紹介
プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班
「ガイドライン」のページに「プリオン病感染予防ガイドライン2020」および「プリオン病診療ガイドライン2023」が掲載されています。（医療従事者向け）
ヤコブ病サポート・ネットワーク
全国プリオン病患者・家族会