LMNB1関連大脳白質脳症（指定難病３４２）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

この病気はどのように診断されますか？

特徴的な臨床症状を把握し、脳MRIによる大脳白質病変の検出が、本疾患の診断の契機になります。しかしながら、他の大脳白質脳症でも類似の特徴を示すことがありますので、それだけで診断を確定することは困難です。原因となる遺伝子を対象とした遺伝学的検査により診断を確定することが可能です。

この病気は遺伝しますか？

常染色体顕性（優性）遺伝形式をとります。患者さんの子供には、1/2の確率で病気と関係する遺伝子の変化が伝わります。遺伝に関して不安や心配があれば、遺伝カウンセリングを受けることが可能です。主治医の先生にご相談ください。

遺伝学的検査を受けることは可能ですか？

遺伝学的検査に関する説明を受け、患者さんや代諾者から同意がいただける場合、遺伝学的検査の実施を検討します。遺伝学的検査は通常の採血を行い、血液中に含まれるゲノムDNAを検査します。本症の遺伝学的検査は保険収載されておらず、研究を目的とした「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」に則り、検査が実施されます。

この病気に治療法はありますか？

病気の進行を止めたり、発症を予防できる治療法は未だ確立されていません。経過中に生じる症状に対する対症療法が治療の主体となります。治療法の開発に向けた基礎的な研究が進められています。