乳児発症STING関連血管炎（指定難病３４５）

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どうやって診断されるのでしょうか？

症状からこの病気を疑うことが、診断のきっかけになります。よくみられる症状は、手足の指先や顔面の 紅斑 と 紫斑 、発熱（微熱あるいは高熱）、息切れ、乾いた咳、関節痛などがあります。血液検査や画像検査（レントゲン、CT検査）などの結果から、この病気の可能性が高い場合に遺伝子検査を行います。遺伝子検査で、STING1の遺伝子変異を調べて診断を確定します。

同じような症状を示す病気はありますか？

この病気でみられる症状は、他の Ⅰ型インターフェロノパチー 、若年性特発性関節炎、特発性間質性肺炎、全身性強皮症、若年性皮膚筋炎、混合性結合組織病、全身性エリテマトーデス、サルコイドーシス、サイトメガロウイルス肺炎、ランゲルハンス細胞組織球症、リンパ脈管筋腫症などでも同じような症状が現れることがあります。そのため、診断を行う時には、このような病気を鑑別する必要があります。

専門家が少ないと聞いていますが、誰に相談したら良いでしょうか？

乳児期に発症することが多いので、小児科（特に免疫、リウマチ、血液、アレルギーの専門）の先生が診療されています。成人では、リウマチ膠原病内科、免疫内科、皮膚科、血液内科、総合診療科などの先生が診療されています。ただ、乳児発症STING関連血管炎の原因遺伝子が見つかったのは2014年と比較的最近で、患者さんの数も少ないため、専門の先生は限られています。この病気は自己炎症性疾患という病気のグループの一つなので、自己炎症性疾患を専門とする先生に相談することが望ましいです。

治療中にワクチンを接種することはできますか？

この病気では、副腎皮質ステロイド、免疫調節薬、JAK阻害薬など免疫を抑える治療が行われることが多いです。この病気を理由にワクチン接種が制限されることはありませんが、治療薬によって生ワクチンが接種できないことがあります。治療薬の種類と用量、およびワクチンの種類によって判断が異なるため、主治医の先生と相談してください。