ロウ症候群（指定難病３４８）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

発達の遅れがあります。どのように対応すれば良いでしょうか。

発達に関しては、運動面、知的発達ともに遅れがみられます。言語療法、作業療法といったリハビリテーションや、地域の療育施設への通所が勧められます。

親族に同じ疾患の子が生まれる可能性はありますか。

この疾患はX染色体連鎖型遺伝形式をとります。患者さんの兄弟（男性）や患者さんの母親の兄弟（男性）に症状がなければ遺伝子変異を持っていないと考えられるため、彼らからその子供に遺伝することはほぼありません。患者さんの姉妹または患者さんの母親の姉妹が保因者の場合は、患者さんの母親が保因者である場合と状況は同じです。つまり、その子供が男の子の場合は50%の確率で発症し、女の子の場合は50%の確率で保因者となります。受診している施設によっては臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングで詳しい説明が受けられる場合があります。

遺伝子診断は必ず受けたほうが良いでしょうか。

遺伝子診断のメリットとしては、患者さんおよび保因者の遺伝子診断が可能であることがあげられます。保因者の遺伝子診断をすることにより、その方から同じ疾患の子が生まれる可能性があるかどうかを確認できます。また、個々の患者さんにすぐにメリットがあるわけではないですが、この疾患に関する研究が進むための基礎的な情報となります。指定難病制度におけるロウ症候群の診断も遺伝子診断を必須としています。デメリットとしては、ご家族によっては遺伝子診断を心理的負担に感じられることがあげられます。これらのことを総合して遺伝子診断を受けるかどうか主治医と相談してください。