シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、以下CMTと略します）は、1886年にCharcot，Marie、Toothの3人によって報告された遺伝子変異による 末梢神経 疾患の総称です。CMTの主な症状は、末梢神経障害による四肢遠位部優位の筋力低下や感覚低下などです。遺伝子変異の種類にもよりますが、基本的に男女差はありません。CMTは、通常0歳～20歳頃までに発症しますが、50〜60歳にも発症のピークがあり、それまではスポーツなどができ、まったく症状のない方も多くおられます。CMTの診断は、問診、神経学的診察、電気生理学的検査、遺伝子検査で行われます。問診と神経学的診察でCMTが疑われた場合には、末梢神経の働きを調べる 神経伝導検査 を行います。必要に応じて、針筋電図検査、神経超音波検査、 神経生検 （足のくるぶしのところにある腓腹神経の生検です）なども行います。神経超音波検査は痛くありませんが、神経伝導検査、針筋電図検査、神経生検は痛みを伴います。これらの検査で異常が見られた場合には、遺伝子検査にて確定診断となります。遺伝子検査は採血検査のみで実施できます。PMP22遺伝子のFISH法という遺伝子検査は健康保険が適用されますが、他の遺伝子検査は大学の研究室での解析になります。

一般的に、まれな病気と言われていますが、欧米の 疫学調査 では1人/人口2500人、わが国でも１人/人口１万人との報告があります。

CMTになりやすい体質というようなものはありません。

100種類以上のCMT原因遺伝子が明らかになっています。しかし、原因遺伝子変異とCMT発症メカニズムの詳細はまだ不明です。

CMTの遺伝様式には、 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） （両親のどちらかに症状があって、だいたい50%の確率で子供に遺伝するもの）、 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） （両親には症状がなくても子供に発症することがあるもの）、X染色体性遺伝（X染色体上の遺伝子の変異で発症するもの）などがあり、遺伝子が関係していても、親から子供に必ず遺伝するわけではないことに注意する必要があります。CMTの特徴は、「遺伝的多様性」と言われています。「遺伝的多様性」とは、異なる遺伝子の変異によって、同じ症状が出現するということです。つまり、遺伝子Aの変異でも、遺伝子Bの変異でも、区別がつきにくい同じような手足の筋力低下というCMTに共通した症状が出現するということです。逆に、同じ遺伝子の変異でも異なる臨床症状を示す場合もあります。もっとも多いのがPMP22というタンパク質をコードしている遺伝子の変異です。CMTの40%の患者さんは、この遺伝子の変異であることが知られています（CMT1A型と言います）。

足や下腿・手・前腕などの四肢遠位部の筋肉の萎縮が、ゆっくりではありますが進行し、同部位の感覚が少し鈍くなっていくことがあげられます。患者さんの多くは、足・足趾の変形（凹足）や足の筋力低下（スリッパが脱げやすい、段差につまずくなど）、特徴的な歩き方（鶏のように、両大腿をやや大げさに挙上し両趾先を垂れて歩くので、「鶏歩」と言います）で気づかれます。中には下肢の筋力低下や変形のために、足首の捻挫や骨折をされることもあります。話をよくうかがうと「子供の頃からかけっこで遅い方だった」「子供のころから足が小さかった」など、軽い症状は子供の頃から出現している方が多いようです。また、症状の強い患者さんもおられ、幼少期、場合によっては生まれたときにすでに症状が出ている場合もあります。時には、目が見えにくい・音が聞こえにくいなどの症状（ 網膜 や聴神経の障害）が合併したり、病気の進行とともに脊柱の変形を生じたりするなど多彩な症状を呈する患者さんもおられます。

現時点ではCMTに明確に効果があると科学的に証明された治療はありません。CMTのモデル動物では、オナプリストンという抗ホルモン剤や、ビタミンB12、クルクミンなどの治療効果が報告されていますが、現時点ではこれらの薬剤のヒトでの安全性や臨床効果については十分検討されていません。最近、CMT1Aに対するアスコルビン酸投与試験がわが国と欧米で行われました。CMT1Aのモデル動物では有効性が見られたので期待されましたが、いずれの試験でもCMT1Aに対するアスコルビン酸の有効性は証明されませんでした。わが国のアスコルビン酸投与試験では握力の若干の改善がみられましたが、主要評価項目では投与群と非投与群で有意差がありませんでした。しかし、現在、新しい治療法の研究が進められています。
また、リハビリテーションにおいては、ロボットスーツHALによるリハビリテーション療法の有効性（HAL医療用下肢タイプにおける治験結果：https://doi.org/10.1186/s13023-021-01928-9）に基づき、2015年に医療機器承認され、2016年から歩行運動処置（ロボットスーツによるもの）として保険適用されています。特定機能病院や多くの急性期病院等のDPC対象病院では、外来通院でのみ保険算定が認められていましたが、2022年から入院診療においてもDPCの包括外での算定が可能となりました。

CMTの経過については、原因となっている遺伝子変異によって異なりますが、一般的には筋力低下、感覚障害が 緩徐 に進行していきます。厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業CMT研究班（CMT研究班）の調査では、多くの方は自力歩行または杖歩行が可能ですが、車椅子を使用される方は約20%、寝たきりになる方は1%とされています。

患者さんに合った靴や下肢装具など適切なフットケアを行うことで、機能的な改善が期待できます。また理学療法や適度の運動は、筋力と筋の耐性を維持する上で推奨されます。手術療法が機能改善や機能維持に役立つ場合もあります。一般的にCMTは致死的な疾患ではありませんし、また寿命に大きな影響を与える疾患でもありません。CMTの患者さんの多くは仕事を続けることは可能であり、杖が必要になることは多いですが、車椅子のみの生活になることはまれです。日常生活では太りすぎには注意してください。CMTについて正しく理解して頂き、今後の研究成果を期待しながら、現在のADLを少しでも維持され、希望のある毎日を送っていただければと考えています。

該当する病名はありません。

CMTの詳細については、CMT診療マニュアル作成委員会から「シャルコー・マリー・トウース病診療マニュアル」（金芳堂）が出版されていますので、参考にしてください。また、CMTの患者さんの自然史を明らかにし、新たな治療法開発への基盤を作るための患者登録システム（CMTPR）が運営されております。CMTと診断された患者様は、シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究（http://www.cmt-japan.com）内の「CMTPR」をクリックいただくことで登録が可能です。患者会として、CMT友の会（http://www.j-cmt.org）があります。